O Transtorno do Espectro Autista (TEA), segundo o DSM-5, é um dos transtornos do neurodesenvolvimento, um grupo de transtornos iniciados no período do desenvolvimento. Tipicamente se iniciam em fases muito iniciais da vida, antes da criança entrar na escola. É frequente a existência concomitante de mais de um transtorno do neurodesenvolvimento (como TEA + transtorno do desenvolvimento intelectual). A depender do transtorno, pode haver excesso ou déficit / atrasos para atingir marcos esperados. 

Sinais e sintomas

O que entendemos como autismo é uma síndrome que se caracteriza por 3 núcleo de sintomas centrais:

1. Interesses restritos nos comportamentos e nas atitudes;
2. Interação social deficitária;
3. Linguagem com problemas.

1. Interesses restritos:

Tem resistência a mudança: no ambiente familiar gera explosões. A criança alinha brinquedos e objetivos, organiza por cores e uma alteração disso pode gerar estresse. Resistência a aprender atividades novas.

• No campo de interesses restivos e repetições:
  • Rotinas rígidas: comer a mesma comida, fazer o mesmo percurso de carro para ir para a escola.
  • Movimentos repetidos: são muito comuns. Pode ser flapping (“bater as mãos”), assim como maneirismos nos dedos.

Preocupações persistentes para memorizar informações meteorológicas, capitais, datas de nascimento dos familiares. Perguntar a mesma questão, que deve ser respondida da mesma forma o que gera desconforto nos pais. Os interesses restivos podem ser por questões cientificas (como Einstein de 4 a 7 anos). Insistência em temas poucos usuais: Witgenstein (só começou a falar com 5 anos),

2. Interação social deficitária:

Evitam contato nos olhos, se interessam pouco pela voz humana (o bebe não se vira quando o pai ou a mãe fala), não se antecipam quando são carregados (bebê não estende os braços quando a mãe vai carregar), indiferença afetiva e raramente emitem uma resposta facial de riso, de modo que os pais muito cedo suspeitam de surdez, preferem atividades solitárias (menos contato com os pais, irmãos), dificuldade de brincar de “faz de conta” ou imitação, não sorri para a mãe, não seguem os pais pela casa, não demonstram ansiedade de separação, qualquer adulto é tratado da mesma forma (independente se é mãe, tio ou um adulto estranho), não busca ou evita contato com outras crianças, faz ligações fortes com objetos não usuais, como brincar com tampa de plástico e balde. Fica muito irritado quando esse objeto sem sentido é retirado.

O QUE PODE AVANÇAR? essas crianças podem avançar muito na sua ligação com os pais e podem ficar amigáveis com os pais e irmãos. Pode se envolver positivamente com jogos com outras crianças.

O QUE NÃO É ESPERADO AVANÇAR? não é esperado um avanço em relação a iniciar e buscar o contato com o outro, nem em resposta ao interesse das pessoas (empatia). Na adolescência, esses jovens costumam dizer ou fazer coisas inapropriadas, como soltar flatos e tirar meleca em ambiente público, ações socialmente inadequadas – ele não percebe as regras de funcionamento do convívio social.

3. Linguagem:

Comunicação não verbal: as crianças mostrar suas necessidades gritando ou chorando pela dificuldade de comunicação verbal e não verbal, puxam o adulto pela mão em direção ao objetivo que deseja, não copiam as atividade dos pais, pouco usam gestos – apesar de conseguirem entender eles -, tem pouca ou nenhuma expressão facial comunicativa (o pai e a mãe não entendem o que a criança quer com a comunicação não verbal).

Comunicação verbal: o mutismo é comum até os 5 anos, além da ecolalia (repetir o que a pessoa está dizendo), frases copiadas dos outros (o que gera o uso inadequado dos pronomes – eles não usam o eu, e sim a 3ª pessoa, como escutou). Tem fala monótona, sem modulação, como se fosse um robô falando. Repetições sem sentido social, as vezes tem voz cantada, com prolongamentos estranhos de sons, sílabas e palavras. Pode fazer entonação de perguntas para frases afirmativas (Pedro quer café? Ao invés de “eu quero café”.),  uso idiossincrático de palavras ou frases (colocar uma frase que ouviram em um contexto inapropriado), fala sem imaginação ou abstração, impressão de falar para alguém e não com alguém (como se fosse uma fala mais vaga, sem se direcionar de forma especifica para a pessoa).

O QUE PODE AVANÇAR?  quando tem retardo severo + autismo, podem chegar a nunca compreender a linguagem verbal. Já em retardo moderado / leve seguem instruções simples. Quando o retardo é muito leve, podem ter problemas na compreensão abstrata (metáforas, piadas). A criança com inteligência normal ou elevada tem dificuldade em relação a jogos / tirinhas de humor. Expressões idiomáticas (manga de camisa) podem confundi-los.

Diagnóstico De Autismo

Obs: para efeito de laudo, ainda é a classificação do CID-10.

A. déficit persistente na comunicação social e na interação em múltiplos contextos atualmente ou por história prévia, que se caracteriza pela existência de 3 itens:

1. Déficit na reciprocidade socioemocional:
   1. Vai desde uma aproximação social anormal e falência na conversação recíproca, redução em interesses compartilhados, emoções e afetivo até total falta de iniciativa de interação social.
2. Déficit em comportamentos comunicativos não verbais usados para a interação social:
   1. Vai desde uma integração pobre entre a comunicação verbal e não verbal, anormalidades no contato visual e linguagem corporal ou defeito na compreensão e uso de comportamento não verbais até total falta de expressão facial ou gestos.
      1. Ex: a criança deixa claro que está com atenção compartilhada. Desde cedo, no berço, olha para o chocalho e olha para o pai, mostrando que tem interesse no objeto.
3. Déficit em desenvolver ou manter relacionamento apropriados para o grau de desenvolvimento (para além daqueles com cuidadores).
   1. Vai de dificuldades em ajustar o comportamento para se adaptar aos diferentes contextos sociais, dificuldade em compartilhar jogos de imaginação e fazer amigos até uma aparente ausência de interesse nas pessoas.

B. padrões de comportamento, interesse ou atividades restritas em pelo menos 2 dos seguintes itens:

1. Fala repetitiva ou estereotipada, movimento ou uso de objetos:
   1. Tais como estereotipias motoras simples, ecolalia, uso repetitivo de objetos ou frases idiossincráticas (chamadas de ecolalia tardia – a frase de um contexto é colocada em outro).
2. Adesão excessiva a rotinas, padrões ritualizados de comportamento ou resistência excessiva a mudança:
   1. Rituais motores, insistência do mesmo caminho ou comida, perguntas repetitivas ou estresse extremo com pequenas mudanças.
3. Interesses fixos, altamente restivos, que são anormais em intensidade ou foco:
   1. Ligações forte com algum objeto, preocupação excessiva com objetos não usuais, interesses excessivamente circunscritos ou perseverantes.
4. Hipo ou hiper reatividade sensorial ou interesse não usal em aspectos sensoriais do ambiente:
   1. Muita sensibilidade ao som, texturas, cheiros que incomodam, fascinação pela luz, insensibilidade a dor, calor e frio.

Diagnóstico: pelo menos 2 desses itens.

ESPEFICIAR SE: existem especificadores para analisar se a criança tem ou não:

• Retardo (comprometimento intelectual concomitante);
• *Comprometimento na linguagem concomitante;
• Condição médica ou genética associada (muito comum a associação com esclerose tuberosa, síndrome de down, epilepsia, síndrome X frágil);
• Associação com outro transtorno do neurodesenvolvimento (também é comum, como TDAH, retardo mental, transtorno desafiante opositor);
• Associação com catatonia.

*Comprometimento na linguagem concomitante:

• Com: não verbal, só palavras, fala com frases;
• Sem: fala com sentenças completas, fala fluente;
• Considerar em separado receptiva e expressiva.

Graus segundo o DSM-5, que se referem a gravidade dos sintomas e ao quanto precisa de suporte ambiental.

• Grau 1: requer algum suporte;
• Grau 2: requer suporte moderado;
• Grau 3: requer muito suporte.

Tratamento

Objetivo: maximizar a aquisição de conteúdos cognitivos, melhorar a interação social, expandir os interesses, reduzir as repetições, maximizar a aquisição. A principal terapêutica do autismo não é a intervenção médica. A atuação médica é auxiliar, junto com uma equipe multidisciplinar. As esferas principais são: intervenção psicossocial e intervenção educacional (psicológicos, fonoaudiólogos, nutricionistas, terapeutas ocupacionais, professores, pedagogos).

A divisão do tratamento se dá em:

• : drogas que pelo seu efeito neuroquímico agem nos sintomas centrais do autismo (dificuldade de comunicação e socialização, núcleo de interesses restritos).
• : drogas usadas para o tratamento dos distúrbios de comportamento associados ao autismo.

Drogas utilizadas para o tratamento das comorbidades:

Irritabilidade e agressividade:

ANTIPSICÓTICOS: são os medicamentos mais utilizados para melhorar esses comportamentos. Boa eficácia na risperidona e aripirazol (antipsicóticos de 2ª geração) -> melhoram irritabilidade, estereotipias, hiperatividade e agressividade. Existem vários estudos que mostram superioridade da risperidona e do aripiprazol. Os efeitos coletais conhecidos dos antipsicóticos de 2ª geração são dislipidemia e ganho de peso

N-ACETILCISTEÍNA: composto antioxidante utilizado para intoxicações medicamentosas. No autismo, pode ser utilizado para potencializar os efeitos dos antipsicóticos. Existem alguns estudos que mostrar que a associação em um período de até 10 semanas melhoram agitação e irritabilidade.

ANTI-CONVULSIVANTES: valproato de sódio, gabapentina – tem evidências para melhora da labilidade do humor e agressividade.

ALFA-2-AGONISTAS: clonidina e guanfacina (esse último não tem no Brasil). Reduzem impuslidivade, desatenção e hiperatividade. Tem efeito sedativo. Temos que nos atentar, uma vez que são medicamentos anti-hipertensivos, podendo causar como efeitos colaterais: hipotensão e a retirada abrupta pode causar hipertensão de rebote.

Sono:

MELATONINA: A melatonina é uma medicação que melhora duração e latência para iniciar o sono. Uso em crianças de 2 a 18 anos.

Repetição / compulsão:

ANTI DEPRESSIVOS ISRS: não se mostram efeitos em melhora do comportamento repetitivo. Existe o relato de agitação com o seu uso.

Hiperatividade:

METILFENIDATO (RITALINA): eficaz em crianças com TDAH isolado, não com autismo isolado. A proporção é de menos de 50% das crianças com ambas as comorbidades que respondem bem. Além disso, existe quase 20% de relatos de descontinuidade por efeitos colaterais (irritabilidade, insônia, agressão, medo, sintomas depressivos).

Drogas utilizadas para o tratamento dos sintomas centrais:

Melhoram:

BUMETANIDA: é um anti-hipertensivo que vem sendo mais estudado recentemente para tratar sintomas centrais. Existem estudos preliminares para redução da gravidade dos sintomas de autismo. Os estudos tiveram uso de até 3 meses. Não é uma droga padrão, ainda está sendo estudada. Seu efeito é na estabilização de descargas cerebrais.

OCITONINA: é um hormônio produzido pelo hipotálamo e armazenado na neurohipófise. É produzido pela mulher quando está amamentando e está relacionado a melhora da empatia, relacionamento… Sua aplicação é intra-nasal. Os estudos mostram impacto moderado com o seu uso. Alguns estudos relataram melhora de habilidades sociais, melhora do reconhecimento das emoções faciais. Apenas 1 estudo mostra melhora mantida após 6 semanas. Efeitos colaterais: inquietação, irritabilidade, aumento da energia.

 SULFUROFANO: é um composto que vem do brócolis, com efeito anti-oxidante. Alguns estudos mostram melhora na interação social, comportamento anormal e comunicação verbal. Melhora também sintomas comportamentais. O seu uso ainda não é comercial, é limitado a um grupo de pesquisadores. Os estudos são preliminares.

Outras medidas terapêuticas:

EDUDAÇÃO FÍSICA: existem programas de atividade física para o TEA. Um estudo evidenciou melhora do perfil metabólico, qualidade de vida e sintomas do autismo devido à realização de atividade física.

OXIGÊNIO HIPERBÁRICO: evidências fracas do seu efeito benéfico.

OZONIOTERAPIA: não é tratamento para TEA. Não existem estudos nesse sentido.

Em Geral, Como Tratar?

1. A farmacoterapia deve ser feita em colaboração com os pais, cuidadores e com a escola, para serem avaliadas em conjunto as necessidades principais e a evolução com o tratamento;
2. O uso de farmacoterapia deve levar em conta as expectativas reais, a adaptação da criança, a família e o aproveitamento cognitivo. Exemplo: se uma medicação melhora a agressividade, mas deixa a criança sonolenta, isso pode diminuir sua capacidade de aprendizado. Nesses casos, é necessário repensar a medicação. Se os pais pedirem um medicamento que ajude a criança a falar, temos que expor que não existe uma medicação que vá fazer isso imediatamente ou isoladamente.
3. Os sintomas-alvo devem ser ordenados por prioridade em função do prejuízo que causa a família. Em geral, os sintomas que causam mais prejuízo são agitação psicomotora, irritabilidade e insônia.

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Perguntas Frequentes sobre Transtorno do espectro autista:

1 – O que é Transtorno do espectro autista?

Transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiente interação e comunicação social, padrões estereotipados e repetitivos de comportamento e desenvolvimento intelectual irregular, frequentemente com retardo mental.

2 – Quais os sintomas do Transtorno do espectro autista?

Os sintomas começam cedo na infância. Na maioria das crianças, a causa é desconhecida, embora, em alguns casos, existam evidências de um componente genético ou uma causa médica. O diagnóstico é baseado na história sobre o desenvolvimento e observação.

3 – Qual o tratamento do Transtorno do espectro autista?

O tratamento consiste no controle do comportamento e às vezes tratamento medicamentoso.