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Resumos: Distrofia Muscular de DuchenneDefinição e Epidemiologia A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. Ela é uma miopatia progressiva ligada ao X, causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. Ela incide, aproximadamente, entre 3 e 5 a cada 15000 nascidos vivos do sexo masculino, sendo a incidência no sexo feminino incerta. Já a sua prevalência é de, aproximadamente, 6 a cada 100000 indivíduos, na Europa e na América do Norte. Fisiopatologia Na distrofia muscular de Duchenne, uma mutação no gene DMD, que pode ser uma deleção ou umaduplicação, acarreta ausência grave da distrofina, uma proteína essencial para a formação e manutenção do tecido muscular. A falta da distrofina torna os músculos frágeis e de fácil lesão. Quadro clínico A distrofia muscular de Duchenne costuma apresentar seus primeiros sinais e sintomas de fraqueza muscular, em indivíduos do sexo masculino, a partir dos 3 anos de idade, em áreas específicas. Progressivamente, ela se “estende” pelo corpo e ocorrem comprometimentos nos sistemas cardiovascular e respiratório, além do retardo intelectual. Além disso, o paciente apresenta elevado índice de creatinoquinase sérica. Principais sinais e sintomas da doença: Fraqueza muscular progressiva;Comprometimento cardíaco progressivo;Anomalias na marcha;Curvaturas anormais da coluna: lordose e escoliose;Retardo no crescimento e no desenvolvimento motor;Uso da Manobra de Gowers;Pseudo-hipertrofia da panturrilha;Comprometimento respiratório progressivo;Elevado níveis de creatinoquinase sérica. História de progressão da doença:
Resumos: Resumo completo sobre Doença de HuntingtonDefinição e Epidemiologia A doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) autossômica dominante do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte essencial do cérebro denominada gânglios da base. Apresenta uma prevalência de 3 a 10 indivíduos a cada 100.000 no Oeste Europeu e América do Norte. Fisiopatologia        A DH é causada pela mutação do gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de neurônios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação é constituída por uma expansão contínua de repetições do tripleto CAG, ou seja, o alelo normal transmite-se de geração em geração conforme a regra mendeliana, no entanto, o alelo mutante é instável durante a meiose levando ao aumento de 1-4 unidades do tripleto CAG.       Cabe salientar, também, que apesar de não resultar diretamente da proteína mutante, os mecanismos de toxicidade dopaminérgica, desregulação metabólica, disfunção mitocondrial, stress oxidativo e autofagia são implicados na patologia da DH.      Nota-se que muitos desses mecanismos, somado a degeneração progressiva das células cerebrais, desenvolvem-se lentamente, tornando-se mais evidentes em fases tardias da doença. Quadro Clínico      O sintoma mais comum e por vezes sendo até usado como um sinônimo da doença de huntington é o chamado movimento de Coreia. Coreia se caracteriza por movimentos involuntários súbitos, breves, espontâneos, sem objetivo e imprevisíveis, que fluem de uma parte do corpo para outra. Devido a degeneração dos núcleos da base, principalmente o putâmen, percebe-se a falha no circuito motor(muito regularizada pela dopamina) o que explica tais movimentos. Mas além disso, as pessoas
Resumos: Diabetes insípidoDefinição e Epidemiologia O diabetes insípido (DI) é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário. Pode ocorrer por deficiência (problemas na síntese, secreção e excreção) do hormônio antidiurético (ADH) ou por resistência à sua ação nos túbulos renais. Quando há deficiência na síntese do ADH, o DI é chamado central, neuro-hipofisário ou neurogênico; quando há resistência à sua ação nos túbulos renais, é dito renal ou nefrogênico. O diabetes insípido gestacional é um caso raro, e nela, durante a gravidez, ocorre uma excessiva degradação do ADH por uma vasopressinase produzida pela placenta. Considerando o conhecimento pouco difundido sobre o diabetes insipidus, é bastante relevante a importância de um estudo da doença, uma vez que a mesma pode trazer muitas complicações ao indivíduo se não for devidamente tratada. Seu diagnóstico correto é imprescindível para o tratamento, portanto se o medicamento prescrito não for específico, a farmacoterapia não alcançará êxito, além de poder agravar o quadro clínico do paciente. Inexistem estudos epidemiológicos sobre diabetes insípido no Brasil, mas, no mundo, é uma doença rara, com prevalência de 1:25.000 atingindo homens e mulheres. Fisiopatologia 2.1 Visão geral A neurohipófise ou hipófise posterior integra um sistema conhecido como hipotálamo-hipofisário que produz a vasopressina ou hormônio antidiurético (ADH). O diabetes insípido é uma condição incomum na qual a urina não é concentrada, e sim diluída ou semelhante à água. A concentração urinária que ocorre em pessoas normais é devida à secreção desse hormônio antidiurético (ADH) pela porção posterior da glândula hipofisária e pela ação deste hormônio nos rins, onde ocorre à concentração urinária e o déficit do ADH causa o diabetes insípido.
Resumos: Síndrome de SheehanDefinição e Epidemiologia A síndrome de Sheehan classicamente trata-se de hipopituitarismo pós-parto secundário à necrose hipofisária decorrente de hipotensão ou choque por causa de hemorragia maciça durante ou após o parto. A incidência da síndrome de Sheehan tem diminuído, principalmente, em países e regiões mais desenvolvidas em razão da melhora nos cuidados obstétricos, contudo, ela permanece sendo causa comum de deficiência de hormônio de crescimento em muitos pacientes e ainda é frequente em regiões pobres ao redor do mundo onde os cuidados periparto são mais precários. Seu diagnóstico pode ser ignorado por anos, o que agrava a morbimortalidade entre as pacientes, devendo o clínico estar atento aos sinais de deficiência pituitária após o parto, principalmente em mulheres com história de hemorragia ou parto complicado. Fisiopatologia        A Síndrome de Sheehan é decorrente do infarto da glândula hipofisária, principalmente do lobo anterior, em virtude de baixo fluxo sanguíneo, que pode ser secundário a vasoespasmo, trombose ou compressão vascular. Sabe-se que durante a gestação ocorre aumento progressivo da glândula hipofisária de 30% a 100% do seu peso, porém acredita-se que o seu suprimento de sangue se mantenha inalterado em relação ao estado pré-gestacional, sendo tal situação responsável por tornar a glândula mais suscetível à necrose por causa da hipotensão ou do choque pós-parto. Estudos recentes evidenciaram um aumento da presença de anticorpos antipituitária (PitAb) no soro de pacientes com síndrome de Sheehan em comparação com pacientes com hipopituitarismo por outras causas, porém o papel da autoimunidade na síndrome de Sheehan não está bem estabelecido e não há aumento da associação entre esta síndrome e outras doenças autoimunes. Quadro clínico A apresentação do quadro clínico pode ser dividida em forma aguda e crônica. A primeira
LIEMS
2 min2 days ago
Resumos: Síndrome de CushingDefinição e Epidemiologia A síndrome de Cushing é caracterizada pelo conjunto de sinais e sintomas da exposição crônica ao excesso de glicocorticoides. As causas de Síndrome de Cushing se dividem em exógenas e endógenas, sendo aquelas as mais comuns (iatrogênicas). O Cushing endógeno é dividido em dois grandes grupos: ACTH dependente, que se relacionam com problemas no eixo hipotálamo- hipofisário ou com tumores secretagogos de CRH/ ACTH, e ACTH independente, que ocorrem devido a doenças primárias da suprarrenal. Fisiopatologia 1)Doença de Cushing Refere-se ao corticotropinoma (adenoma hipofisário hipersecretante de ACTH), uma neoplasia benigna, na maioria das vezes, de pequenas dimensões (microadenoma). Predomina no sexo feminino e tem progressão lenta. Ocorre, nessa patologia, uma hipersecreção de ACTH, a qual provoca uma hiperplasia bilateral da adrenal. Os corticotrofos estão atrofiados na Doença de Cushing, inibidos pelo hipercortisolismo e pela ausência de CRH. 2)Secreção ectópica de ACTH e CRH Neoplasias não hipofisárias são capazes de secretar ACTH. Até metade dos casos se relaciona ao Carcinoma de Pequenas Células do Pulmão (oat cell). Por causa dessa associação, neoplasias secretantes de ACTH são mais comuns no sexo masculino, entre 40 e 60 anos. Em geral, nesses casos, a progressão do tumor é rápida, sem que haja tempo hábil para o aparecimento dos sintomas clássicos da síndrome. A secreção de CRH é raríssima. Os tumores mais comumente associados são: carcinoide brônquico, carcinoma medular da tireoide e Ca de próstata. 3)Atividade Suprarrenal Autônoma Nos adultos, os adenomas adrenais (benignos) são mais comuns do que os carcinomas (malignos) e predominam nas mulheres. Os carcinomas quase sempre são grandes (> 6 cm) ao passo que os adenomas costumam
LIEMS
3 min2 days ago
Resumos: AcromegaliaDefinição e Epidemiologia                 Consiste em uma doença sistêmica crônica, decorrente da hipersecreção do hormônio de crescimento (GH) e do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1). A maioria dos casos de acromegalia ocorre como consequência de um adenoma hipofisário secretor de GH (somatotropinoma), sendo 80% deles macroadenomas (>10mm). A doença apresenta uma evolução insidiosa e, muitas vezes, seu diagnóstico é feito cerca de 7 a 10 anos após o surgimento dos primeiros sinais e sintomas, fato que atrasa o início do tratamento e contribui para o desenvolvimento de complicações e para o aumento da mortalidade relacionados à acromegalia.                 É considerada uma doença rara, porém subdiagnosticada. Ocorre com igual frequência em homens e mulheres e pode acontecer em qualquer idade, sendo mais frequente entre a terceira e quinta década de vida. Sua incidência é de 3 a 4 casos por 1 milhão de habitantes ao ano e sua prevalência é de, aproximadamente, 70 casos por 1 milhão de habitantes. No Brasil, ainda há a necessidade de realização de estudos para a identificação de novos casos de acromegalia. Atualmente, há apenas cerca de 1.000 casos registrados no DATASUS. Além disso, a acromegalia está associada a uma taxa de mortalidade cerca de duas vezes maior à da população geral, a qual pode ser revertida pela normalização dos níveis de GH e IGF-1. Fisiopatologia                        A regulação do GH ocorre sob o controle principal do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH), que estimula a secreção de GH pela hipófise anterior, e a somatostatina (SRIF), que inibe tal secreção. O GH estimula a geração do IGF-1, o qual é sintetizado, predominantemente, no fígado e tem importante papel na regulação do eixo somatotrófico pela retroalimentação negativa sobre
LIEMS
4 min2 days ago
Qual o melhor hospital para fazer R3 de Cirurgia ?Existe uma forte demanda entre os residentes de Cirurgia Geral, para fazer um R+ e aprofundar as suas habilidades cirúrgicas. Qual especialidade cirúgica devo escolher no R3? A primeira pergunta que você deve se fazer é: qual especialidade escolher? Isso passa pelos mesmos questionamentos que nos fazemos na escolha do R1. Nós já fizemos um artigo sobre a escolha do R1 que pode te ajudar bastante: “Como escolher a Residência Médica? 10 questões para considerar antes!“. E para a escolha da especialidade cirúrgica, quero adicionar algumas outras questões: – Qual o futuro desta especialidade? Está saturada na cidade que quero morar? Preciso de hospitais grandes para exercer? Equipamentos e equipe? Posso atuar em vôo solo, ou preciso de colegas / time? – Que procedimentos essa especialidade tem? Eu gosto de fazer isso? Existe demanda nessa área? O dia-a-dia é igual ou diferente do serviço acadêmico? – Existe espaço para ter o meu consultório? O mercado é fechado? Terei que começar do zero ou já tenho um caminho aberto? Além de se questionar sobre essas questões mercadológicas e de identificação com o dia-a-dia da especialidade, vamos pensar agora em como escolher o hospital/instituição que devemos perseguir para completar nossa formação. Como escolher a instituição para fazer R3 de Cirurgia Há diversos fatores que você deverá observar na instituição que podem te ajudar muito na hora da escolha. – Número de cirurgias e procedimentos que o residente faz durante seus estágios. Para pegar mão de vídeolaparoscopia é preciso fazer pelo menos x/ano. – Tipos de procedimento e complexidade do atendimento. Se quero vascular faz sentido ter radiologia
Caio Nunes
2 min6 days ago
Resumos: Queimaduras no contexto da emergênciaDefinição e Epidemiologia A queimadura é definida como o quadro resultante da ação, direta ou não, do calor sobre o organismo, resultando na lesão dos tecidos orgânicos; ao mesmo tempo, a lesão pode ocorrer por um trauma causado por um agente térmico (inclusive frio), elétrico, químico ou radioativo. Essas feridas traumáticas atuam fundamentalmente nos tecidos de revestimento do corpo, mas além de destruir a pele, podem atingir o tecido celular subcutâneo, os músculos, os tendões e os ossos, causando diversos distúrbios físicos e psicológicos. Dentre os quais se destacam as alterações metabólicas, a perda de volume de líquidos, a dor, o risco de infecção e a ocorrência de deformidades corporais. As queimaduras representam no Brasil a quarta causa de morte e hospitalização, principalmente no caso de crianças e adolescentes de até 14 anos de idade. Diversos estudos têm demonstrado que, no Brasil, em torno de 1 milhão de acidentes por queimadura ocorrem ao ano, sendo que apenas 100.000 pacientes procuram o atendimento hospitalar e, em torno de 2.500 morrem por causa (direta ou indireta) das lesões causadas por queimaduras. Fisiopatologia Dependendo da extensão e profundidade das queimaduras, estas comprometem a integridade funcional da pele, afetando a homeostase hidroeletrolítica, o controle da temperatura interna, a flexibilidade e a lubrificação da superfície corporal. Isso se dá devido à ocorrência de necrose de coagulação tecidual (e à consequente colonização do tecido por parte das bactérias) e à trombose dos vasos adjacentes, de caráter progressivo no período entre 12 e 48 horas após a ocorrência. Em casos mais graves ainda ocorre dano à integridade capilar, circulação hiperdinâmica, ritmo metabólico acelerado, alteração da função hipotalâmica e perda de calor e de fluidos, sendo que quando a queimadura é superior
LEM.DF
3 min8 days ago
s
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