Pediatria

Baixa Estatura: Causas e Tratamentos | Colunistas

Baixa Estatura: Causas e Tratamentos | Colunistas

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1. Introdução

Uma das principais queixas dos pais ao levarem seu filho a um endocrinologista é a baixa estatura. Mas o que se enquadra nessa categoria?

Diz-se que uma criança apresenta baixa estatura quando, no gráfico de crescimento, sua altura está abaixo do percentil 3.

No entanto, há outros indicativos de que o jovem não está crescendo como deveria, como uma velocidade de crescimento (VC) mais lenta que o esperado, uma estatura abaixo do alvo da previsão familiar.

Por ser uma preocupação recorrente e que pode ser resultado de doenças mais sérias, você deve realizar uma investigação cuidadosa, com medições da altura a cada consulta, exames laboratoriais e, principalmente, uma boa anamnese e coleta de histórico familiar e patológico da criança.

2. Variantes do crescimento normal

       2.1. Baixa estatura familiar

A baixa estatura familiar/genética é vista nos casos em que a altura se encontra abaixo do percentil 3, mas com o crescimento seguindo a previsão familiar, a puberdade ocorrendo em idade adequada, velocidade de crescimento normal ou baixa e maturação óssea compatível com a idade cronológica.

Ao ser medido o hormônio de crescimento (GH), este geralmente se encontra normal.

Figura 1 – Cálculo de previsão de altura.
https://www.portalped.com.br/especialidades-da-pediatria/endocrinologia/baixa-
estatura-quando-encaminhar-ao-especialista/attachment/calculo-da-altura-alvo/

       2.2. Baixa estatura constitucional

Também chamado Retardo Constitucional de Crescimento e Puberdade (RCCP), essa causa de baixa estatura possui relação genética e consiste numa VC mais lenta, atraso de idade óssea e, geralmente, atraso na puberdade.

O resultado disso é um desenvolvimento físico atrasado, mas com um desenvolvimento mental normal. Esse diagnóstico geralmente só é fechado ao serem excluídas as outras causas de baixa estatura.

Ao entrarem na puberdade, um pouco depois dos seus colegas, há uma compensação no crescimento e o resultado acaba por ser uma altura normal para um adulto.

No entanto, geralmente a altura final é um pouco menor da estimada pela previsão familiar, principalmente nos pacientes em que não ocorre o atraso puberal.

Figura 2 – Critérios para diagnóstico da RCCP.
Endocrinologia Clínica 6ª edição, 2016 Vilar, Lúcio

       2.3 – Baixa estatura idiopática

A baixa estatura idiopática consiste nos casos em que não há condições evidentes que estejam causando tal problema, sendo um diagnóstico de exclusão.

No entanto, há estudos que relacionam a baixa estatura idiopática com fatores epigenéticos e desordens parciais de GH ou de IGF-1 (fator de crescimento semelhante a insulina tipo 1).

O indivíduo se encontra abaixo do desvio padrão -2 no gráfico de crescimento, abaixo da previsão pela altura dos pais, geralmente com velocidade de crescimento e idade óssea normais.

Nos Estados Unidos, é permitido o tratamento desse tipo de baixa estatura com reposição de GH, mas tal terapia diverge opiniões quanto à necessidade e validade.

       2.4. Baixa estatura psicossocial

Essa causa de baixa estatura está relacionada a problemas emocionais, muitas vezes ligada à família do paciente. Este é um dos casos em que se vê o psicológico repercutindo negativamente no funcionamento do corpo.

O tratamento consiste na resolução do transtorno que estava incomodando a criança e, a partir daí, acompanha-se o crescimento desta como qualquer outra.

       2.5. Retardo no crescimento intrauterino

O retardo no crescimento intrauterino se dá por diversas razões, como uso de drogas lícitas e ilícitas na gestação, desnutrição materna, infecções, entre outros.

O resultado é o nascimento de um bebê pequeno para idade gestacional (PIG), com maior predisposição para problemas de saúde durante sua vida, um dos impactos sendo em sua estatura.

Geralmente as crianças recuperam o crescimento nos primeiros anos de vida, sendo apenas 10 a 15% acometidos com repercussões em sua estatura final.

Nos Estados Unidos, está aprovado o tratamento com hormônio de crescimento nesses casos, tendo boa resposta.

3. Causas patológicas de baixa estatura

       3.1. Desnutrição

A desnutrição é uma causa comum de problemas no desenvolvimento, seja por falta de alimento, má distribuição alimentar, restrição dietética, síndromes de má absorção ou transtornos alimentares.

O paciente com baixa estatura por desnutrição apresentará, primeiramente, um baixo ganho de peso e, depois, passa a ter um retardo no crescimento. Além disso, a desnutrição acarreta também uma redução nos níveis de IGF-1 secretados, mas não se deve confundir essa causa com a deficiência de GH!

O tratamento com reposição do GH, nesses casos, tem sua eficiência reduzida.

       3.2. Uso de glicocorticoides e síndrome de Cushing

Um medicamento utilizado em diversas doenças são os glicocorticoides. Nas crianças eles são capazes de impactar o desenvolvimento físico por diversos mecanismos, como inibição da secreção e ação do GH, prejudicando a formação óssea e de colágeno, etc.

Uma doença relacionada a esse uso é a síndrome de Cushing, que consiste no excesso de glicocorticoides, sejam eles endógenos ou exógenos.

O que acontece é que, pelos glicocorticoides excessivos, há uma inibição no eixo hipotálamo-hipófise (lembrando que o GH é produzido pela hipófise). Além disso, os glicocorticoides têm uma ação antagônica ao IGF-1, causando retardo no crescimento.

Essa ação depende da dose e tempo de uso do medicamento (se a causa for exógena) e, ao cessar o uso deste, a criança terá uma compensação do crescimento retardado, podendo continuar com um prejuízo em seu desenvolvimento.

Já se a causa for endógena, como um tumor produtor de ACTH (corticotropina), o tratamento é cirúrgico.

Figura 3 – Crianças com Síndrome de Cushing.
Endocrinologia Clínica 6ª edição, 2016 Vilar, Lúcio

       3.3. Doença gastrointestinal

Algumas doenças gastrointestinais, como doença de Chron e doença celíaca, podem repercutir negativamente no desenvolvimento das crianças.

Isso se dá por vários motivos, podendo ser mais relacionado ao processo inflamatório decorrente da doença, de uma absorção intestinal prejudicada (podendo cursar também com desnutrição) e até por uso de glicocorticoides como forma de tratamento.

Faz-se necessário que o transtorno de base seja manejado da melhor forma possível, por meio de medicamentos ou dietas específicas. Assim, haverá recuperação do crescimento, o qual pode ser apenas parcial a depender do tempo que a criança passou sem tratamento.

       3.4. Doença renal crônica (DRC)

Problemas renais podem ser a causa da baixa estatura por muitos fatores, como desenvolvimento de deficiência de GH, acidose metabólica, uremia, dietas restritivas (podendo levar a uma má nutrição), uso de glicocorticoides no tratamento, entre outros.

Os pacientes acometidos com a DRC podem fazer uso de terapia de reposição com o GH, tendo bons resultados. Deve-se também tentar atenuar a doença e suas complicações, além do uso do GH.

       3.5. Hipotireoidismo

Já é bem sabido que uma repercussão do hipotireoidismo nas crianças é o retardo no crescimento e baixa estatura. O paciente geralmente também apresenta idade óssea atrasada e, portanto, ao tratar o hipotireoidismo, a criança ainda pode crescer praticamente na normalidade.

A avaliação para o diagnóstico dessa doença deve ser feita analisando a possibilidade de causa central ou primária (na própria glândula).

Para isso mede-se o TSH (hormônio estimulante da tireoide) e os hormônios tireoidianos. Isso é importante, pois, a depender da causa, o manejo será diferente.

       3.6. Câncer

O câncer pode causar baixa estatura por meio da fisiopatologia da doença e do tratamento utilizado, seja quimioterapia ou radioterapia. Isso porque os pacientes ficam com anorexia, náusea, vômitos.

Ademais, crianças que precisaram receber radiação na região da cabeça podem apresentar problemas no crescimento, devido a danos no hipotálamo e, consequentemente, no funcionamento da hipófise, que é a glândula que produz, entre outros hormônios, o GH e o TSH.

Após tratamento do câncer há crescimento compensatório.

       3.7. Doenças cardíacas

A baixa estatura causada pela existência de doenças cardíacas se dá pela hipóxia, problemas nutricionais e maior gasto de energia pelo corpo para as funções básicas.

       3.8. Doenças respiratórias

Os mecanismos envolvidos com a baixa estatura por doença respiratória são múltiplos, como baixa ingesta alimentar, processo infeccioso crônico e maior necessidade de energia para o funcionamento corporal.

Além disso, algumas doenças respiratórias estão relacionadas a problemas imunológicos, influenciando negativamente no crescimento.

Focando mais em uma doença respiratória, vale falar da asma, por ser uma doença bastante presente na infância.

Além dela apresentar a influência no crescimento por ser um problema respiratório, tem-se o fator de que um tratamento muito utilizado são os glicocorticoides, prejudicando ainda mais o crescimento.

       3.9. Doenças imunológicas

Doenças que afetam o sistema imunológico também interferem no crescimento das crianças acometidas.

Isso porque esses jovens se encontram mais susceptíveis a processos infecciosos severos e mais frequentes, com risco de falência de órgãos, acarretando um grande gasto de energia e prejuízo no crescimento.

       3.10. Doenças metabólicas

              3.10.1. DIABETES MELLITUS TIPO 1

As crianças com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) possuem várias dificuldades durante sua vida. Quanto ao crescimento, as com bom controle glicêmico apresentam um desenvolvimento próximo ao de uma criança sadia.

Já as que apresentam o diabetes descompensado possuem déficit em seu crescimento pelo catabolismo resultante da hiperglicemia.

Além disso, no DM1 pode haver também redução na produção e ação do GH e IGF-1, prejudicando o crescimento dessas crianças.

              3.10.2. DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DA VITAMINA D

A vitamina D é muito importante para o funcionamento correto do corpo humano. Por isso, quando há distúrbios em seu metabolismo, há também desequilíbrio em diversos mecanismos corporais, sendo o desenvolvimento físico um deles.

Uma das doenças que podem surgir a partir da deficiência de vitamina D é o raquitismo. Essa doença é marcada pela deficiência de crescimento, resultando em baixa estatura.

Essa hipovitaminose pode ter diversos motivos, como um problema alimentar, pouca exposição solar (parte da produção da vitamina D precisa de luz solar), problemas renais (parte da sua produção é realizada no rim) ou problemas hepáticos (o fígado também participa da produção de vitamina D).

Um sinal bem característico do raquitismo são as pernas arqueadas.

Endocrinologia Clínica 6ª edição, 2016 Vilar, Lúcio
Figura 4 – Criança com raquitismo.

       3.11. Doenças hepáticas

As doenças no fígado podem ser causadoras de baixa estatura por ocorrer redução no funcionamento desse órgão e, consequentemente, menor produção de IGF-1.

              3.12. Deficiência de hormônio de crescimento (GH)

O diagnóstico da deficiência de GH é realizado após análise dos níveis de GH e IGF-1. A medição do GH é realizada após um estímulo fisiológico (sono, jejum) ou farmacológico (clonidina, insulina).

Isso porque esses estímulos acarretam a liberação de GHRH (hormônio liberador de GH) pelo hipotálamo e, este estimula a produção e a secreção de GH.

O tratamento nesse caso é terapia com GH recombinante (rhGH).

              3.12.1. DEFICIÊNCIA CONGÊNITA

A deficiência congênita de GH é pouco frequente e pode estar relacionada à genética, sendo na maioria dos casos relacionada à herança familiar.

Essa causa de baixa estatura está bastante relacionada à produção e ação do GHRH, pois algumas mutações em genes relacionadas a esse hormônio e ao seu receptor são descritas como causadoras da deficiência congênita de GH.

Algumas crianças acometidas com essa causa de baixa estatura podem apresentar deficiência de outros hormônios hipofisários.

Tem-se quatro tipos dessa doença: tipo 1A (mais grave; GH endógeno ausente), tipo 1B (mais frequente; nível de GH baixo, mas responde bem à terapia com rhGH), tipo 2 (nível de GH bem baixo; boa resposta ao rhGH) e tipo 3 (mais rara; herança ligada ao X).

A criança com deficiência congênita de GH geralmente nasce com peso e comprimento normal, e nos primeiros anos de vida a velocidade de crescimento é reduzida e ocorre atraso na idade óssea e, consequentemente, baixa estatura.

Deve ser suspeitado em casos de bebês com nistagmo congênito, icterícia prolongada ou hipoglicemia.

              3.12.2. DEFICIÊNCIA ADQUIRIDA

A causa adquirida da deficiência de GH possui vários possíveis fatores causadores.

Entre os principais fatores estão os tumores na região do hipotálamo e hipófise, principalmente o craniofaringioma. Também pode ser resultado de traumatismo craniano, terapia com radiação, entre outros.

       3.13. Puberdade precoce

A puberdade precoce é uma causa de baixa estatura devido à aceleração do fechamento das epífises ósseas resultantes da maior secreção de hormônios sexuais.

Essas são as crianças que inicialmente são altas, mas, com o passar dos anos, param de crescer mais precocemente que seus colegas e se tornam adultos baixos.

Essa doença pode ter causa central (dependente de gonadotrofinas), em que apresentam crescimento acelerado, idade óssea mais avançada e desenvolvimento puberal mais precoce, com desenvolvimento de mamas e aumento testicular.

Outra causa pode ser a periférica (independente de gonadotrofinas), em que o problema é nas gônadas (ovários e testículos), nas adrenais ou tumores produtores de gonadotrofinas, hipotireoidismo de longa data não tratado, entre outras causas.

Clinicamente se assemelha à central, mas pode ocorrer o surgimento de características sexuais do outro sexo.

       3.14. Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma alteração cromossômica em que a mulher apresenta apenas 45 cromossomos, sendo só um cromossomo sexual (X).

As mulheres portadoras desta síndrome apresentam uma clínica bem característica (pescoço alado, baixa implantação de cabelos na nuca, genu valgum), sendo um dos caracteres a baixa estatura, com crescimento deficiente desde os primeiros anos.

As pacientes estão mais propensas ao desenvolvimento de outras desordens físicas, como obesidade, problemas cardíacos, hipertensão, etc. e geralmente apresentam dificuldade com o desenvolvimento puberal, menarca e gravidez.

A baixa estatura por síndrome de Turner, no geral, responde bem a tratamento com GH recombinante (rhGH), podendo associar com oxandrolona.


Figura 5 – Menina com Síndrome de Turner.
Endocrinologia Clínica 6ª edição, 2016 Vilar, Lúcio

       3.15. Síndrome de noonan

A síndrome de Noonan assemelha-se bastante quanto à clínica com a síndrome de Turner, mas o paciente acometido com Noonan possui um cariótipo normal (46 cromossomos), sendo o defeito na via de sinalização RAS-MAPK.

Ela apresenta correlações e maior predisposição a outras doenças, como na síndrome de Turner.

Apresenta boa resposta ao tratamento com reposição de hormônio de crescimento.

       3.16. Defeitos no gene SHOX

O gene SHOX (short stature homeobox) participa do desenvolvimento normal do esqueleto humano.

Quando defeituoso, prejudica o crescimento com fechamento das epífises ósseas antes do previsto (o SHOX retarda o fechamento), e, consequentemente, a baixa estatura, além de deformidades ósseas (algumas semelhantes às encontradas na síndrome de Turner).

Parte dos pacientes diagnosticados com baixa estatura idiopática, na verdade, apresentam defeito no gene SHOX.

A terapia com análogos de GnRH e rhGH é efetivo para o tratamento da baixa estatura e para a atenuação de algumas das deformações ósseas.

       3.17. Síndrome de Russel-Silver

A síndrome de Russel-Silver ou Silver-Russel é responsável por dificuldades no desenvolvimento desde o período intra-uterino.

As crianças apresentam crescimento intra-uterino retardado e, ao nascer, desenvolvimento falho. Além da baixa estatura, a síndrome de Russel-Sillver apresenta face triangular e pequena, malformações dentárias, etc.

Essa síndrome está relacionada a alterações epigenéticas ou familiares envolvendo o gene do IGF-2, importante para o crescimento, principalmente durante o período fetal.

O tratamento com reposição de GH diverge opiniões. Sua eficiência não é comprovada, mas há estudos com melhora na altura final, permanecendo abaixo da altura média de adultos sadios.

Figura 6 – Criança com síndrome de Russel-Silver (face triangular, malformações dentais).
Endocrinologia Clínica 6ª edição, 2016 Vilar, Lúcio

       3.18. Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética rara, que apresenta problemas em centros do hipotálamo e disfunções hormonais, como deficiência na secreção de GH, elevação do nível de grelina (podendo ser a causa da hiperfagia e obesidade característicos da síndrome) e hipogonadismo.

A baixa estatura pode se desenvolver apenas no fim da infância, juntamente com a puberdade falha.

O tratamento com GH recombinante é autorizado para a baixa estatura nesses casos, com bons resultados.

       3.19. Displasias esqueléticas

As displasias esqueléticas, ou osteocondrodisplasias, são doenças que acometem os ossos e/ou cartilagens, por diversas causas.

Algumas são detectadas ainda no período fetal, enquanto outras são diagnosticadas somente ao se investigar a causa da baixa estatura na criança.

Tem-se como exemplos: acondroplasia, hipocondroplasia e osteogenesis imperfecta.

Devido aos diversos tipos de displasias esqueléticas, os fenótipos existentes são muitos, podendo cursar com baixa estatura, deformidades ósseas, fraturas frequentes, etc.

Além disso, vários genes podem ser os causadores da osteocondrodisplasia.

Confira o vídeo: