Índice
Definição
A síndrome de Turner (ST) é caracterizada como uma monossomia completa ou parcial do cromossomo X e foi relatada pela primeira vez como uma síndrome clínica em sete mulheres com baixa estatura, imaturidade sexual, cúbito valgo e cúbito valgo em um artigo publicado em 1938 pelo médico Henri Turner.
A ST é responsável por 10% dos abortos espontâneos e os principais achados nos nascidos são baixa estatura, insuficiência ovariana e infertilidade. Além disso, condições cardíacas graves podem estar presentes.
Epidemiologia da síndrome de Turner
A verdadeira prevalência da síndrome de Turner (ST) permanece difícil de determinar porque os pacientes com um fenótipo mais brando podem permanecer sem diagnóstico. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2.000/ 2.500 mulheres com base em dados epidemiológicos e de triagem genética neonatal da Europa, Japão e Estados Unidos.
Não há diferença significativa entres os grupos étnicos e de diferentes nacionalidades. No entanto, a prevalência ao nascer pode estar diminuindo em alguns países, pois o diagnóstico cada vez mais precoce a partir da triagem ultrassonográfica pré-natal tem levado a muitas mães optarem pelo aborto. Além disso, cerca de 99% das gestações 45, X não sobrevive até o nascimento, sendo a ST responsável por 10% de todos os abortos espontâneos.
Cariótipo
A síndrome de Turner (ST) é uma doença do cromossomo sexual causada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, mais frequentemente encontrado como cariótipo 45, X. No entanto, cerca de 50% dos casos têm outros cariótipos. Aproximadamente um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma proporção de células é 45, X. Os cariótipos mais comuns e suas prevalências relativas aproximadas são:
45,X | 50% |
46,X,i(Xq) | 15% |
45,X/46, XX mosaico | 15% |
45,X/46, X,i (Xq) mosaico cerca de | 5% |
45,X, outra anormalidade do X | 5% |
Outra 45,X/? mosaico | 5% |
O cariótipo encontrado em cada caso é clinicamente importante. Por exemplo, pacientes com i(Xq) são semelhantes aos clássicos pacientes 45,X, enquanto pacientes com uma deleção de Xp têm baixa estatura e malformações congênitas, e aqueles com deleção de Xq frequentemente têm apenas disfunção gonadal.
Quadro clínico da Síndrome de turner
A anormalidade mais encontrada na síndrome de Turner é a baixa estatura. A disgenesia gonadal, refletindo insuficiência ovariana, e tórax em escudo com hipertelorismo mamário, são outros sinais frequentes. A ST é uma das causas mais comuns de falência ovariana prematura e infertilidade. O tórax em escudo e a baixa estatura às vezes dão uma aparência desproporcionalmente larga ou atarracada.

Um achado clássico, mas não tão frequente quanto a baixa estatura, é a deformidade de Madelung no antebraço e punho. A cabeça ulnar é proeminente e a há aparente sub luxação do punho e antebraço.
Outros achados se fazem presentes, como face com características incomuns, pescoço alado, baixa implantação posterior de cabelos e elevada incidência de anomalias renais e cardiovasculares. A dissecção da aorta é uma importante causa de morte em mulheres com síndrome de Turner.
Ao nascimento, bebês com esta síndrome frequentemente têm edema no dorso dos pés, um sinal que pode auxiliar no diagnóstico.
As mulheres com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal, embora aproximadamente 10% das pacientes apresentem atraso do desenvolvimento significativo, necessitando de educação especial.
Diagnóstico de Síndrome de turner
A síndrome de Turner é ocasionalmente diagnosticada de maneira acidental durante o teste pré-natal. Mais comumente, é suspeitado com base em características clínicas características.
A ST deve ser suspeitada em qualquer recém-nascido do sexo feminino com edema de mãos e pés ou com hipoplasia do lado esquerdo do coração ou coarctação da aorta. O diagnóstico também deve ser considerado em adolescentes com amenorréia primária ou secundária, especialmente se apresentarem baixa estatura.
O teste genético deve ser realizado para confirmar o diagnóstico em qualquer paciente com as características clínicas de ST. O diagnóstico é confirmado pela análise do cariótipo, geralmente usando células mononucleares do sangue periférico.
Devido ao risco de dissecção de aorta, todos os bebês e crianças com síndrome de Turner devem passar por uma avaliação cardiovascular abrangente por um cardiologista pediátrico, incluindo medições de pressão arterial nas extremidades superiores e inferiores, eletrocardiografia (ECG) e ecocardiografia. A repetição da imagem deve ser realizada a cada cinco anos durante a infância e a adolescência e mais frequentemente se for detectada dilatação da aorta ou outra patologia.
Tratamento de Síndrome de turner
Se o diagnóstico for realizado na infância ou adolescência, a terapia com hormônio de crescimento (GH) recombinante deve ser considerada para todas as meninas com síndrome de Turner, podendo resultar em ganhos de 6 a 12 cm na altura final. Recomenda-se iniciar a terapia com GH recombinante assim que a altura de uma menina com síndrome de Turner cair abaixo do esperado para a idade, o que geralmente ocorre entre dois e cinco anos de idade.
A maioria das mulheres com síndrome de Turner apresenta hipogonadismo primário, ocasionando falha no desenvolvimento puberal e amenorréia primária e/ou parada puberal. Para a maioria dos pacientes, a terapia com baixas doses de estrogênio deve ser iniciada por volta dos 11 a 12 anos de idade para permitir o tempo e ritmo normais de puberdade.
A maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, mas pode atingir a gestação com fertilização in vitro. No entanto, existem riscos cardiovasculares graves durante e após a gravidez, maiores até que o risco de dissecção aórtica. A avaliação cardiovascular é essencial antes de considerar a gravidez.