Confira neste artigo tudo que você precisa saber para se preparar para passar nas provas de genética na faculdade de medicina!
O advento da genética propiciou o entendimento de muitos distúrbios e condições clínicas anteriormente desconhecidas. Com isso, a genética deixou de ser associada frequentemente apenas à pediatria ou obstetrícia e ganhou mais espaço.
Dessa forma, atualmente, todas as áreas da medicina utilizam, pelo menos, dos princípios e conceitos gerais da genética na compreensão de várias entidades clínicas.
Assim, com a tecnologia e o avanço em pesquisas, o conhecimento sobre a genética na medicina se renova com intensa velocidade, fazendo necessário que seu estudo seja constante.
No Brasil, existem programas de residência médica em genética médica e é possível encontrar a relação de médicos com título de especialista nesse tema por meio da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
O objetivo deste artigo é reunir os conceitos e princípios gerais da genética mais aplicados na medicina, de forma ampla, a partir de uma abordagem integrativa.
O que é genética e qual sua importância para faculdade de medicina?
A genética aplicada à medicina nos permite um conhecimento integrado de sistemas associado às correlações clínicas de condições provocadas pelas alterações dessa ordem.
A genética tem importante atuação em todos os processos do desenvolvimento humano: concepção, desenvolvimento, nascimento, crescimento, maturidade e no envelhecimento, considerando a composição genética do indivíduo desde a fertilização.
Por meio desse saber, conseguimos compreender a história familiar, analisar heredogramas, entender a relação entre herança multifatorial e as interações entre genes e o ambiente, além de uma infinidade de outros conteúdos.
O rastreamento e os testes genéticos são cada vez mais comuns na nossa sociedade, sendo possível prever condições genéticas e até a compatibilidade genética entre casais, aspectos esses atuais e em desenvolvimento constante.
Dessa forma, compreender a genética pode ser um benefício para uma prática médica mais informada e, em certa medida, preventiva porque a genética permite que o médico atue antes mesmo do nascimento, por exemplo.
Quais os principais objetivos de estudo da genética?
O estudo da genética pode englobar uma série de objetivos que vão desde a compreensão da história natural das doenças e distúrbios genéticos até o diagnóstico, aconselhamento e tratamento de condições genéticas.
Todo esforço desse estudo está voltado a oferta de uma assistência à saúde bastante personalizada, com terapias sob medidas para cada paciente, atendendo suas condições específicas.
Porém, a base desses estudos parte das noções da biologia celular e molecular, a partir do conhecimento do DNA e do RNA, além de conceitos como hereditariedade, variações genéticas e genes.
As propriedades do ácido desoxirribonucleico (DNA) permitem que ele seja capaz de codificar proteínas e uma série de outros ácidos, como o ribonucleico (RNA) produzidos em diversas células.
Essas propriedades são capazes de prever habilidades e limitações físicas de indivíduos, mas também podem sofrer alterações a partir da interação do indivíduo com o ambiente ao seu redor, sendo um processo dinâmico.
Dessa forma, o DNA pode ser modificado por mutações e por processos com a capacidade de reduzir ou bloquear várias sequências gênicas, além de poder se combinar e influenciar alguns processos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento de um ser.
Tipos de genes
O gene é a unidade fundamental para a funcionalidade da hereditariedade. Existem vários tipos de genes e esses tipos permitem aplicações de técnicas diferentes na aplicação da genética clínica.
São alguns tipos de genes são:
- Gene constitutivo: é um termo que caracteriza um gene com produto necessário para o desempenho de uma função fisiológica básica
- Gene essencial: consiste em um tipo de gene essencial a manutenção da vida
- Hemizigoto: se refere a um gene presente em uma cópia de um organismo diploide
- Gene endógeno: gene normalmente presente em um organismo.
Hereditariedade
A hereditariedade consiste no carreamento de uma informação genética de uma geração a outra, a partir de um segmento de DNA com uma região transcrita e uma sequência reguladora que faz a transcrição.
Assim, o trabalho mais conhecido para compreender a hereditariedade partiu do estudo de cruzamentos di-híbridos realizado por Mendel, considerado o pai da genética, caracterizando a lei da segregação independente (ou segunda lei de Mendel).
Dessa maneira, anos mais tarde, entendeu-se que os cromossomos desempenham um papel essencial quando o assunto é hereditariedade e esse papel foi definido num trabalho sobre transmissão genética realizado por Thomas Hunt Morgan.
À medida que a tecnologia foi evoluindo, os estudos sobre a hereditariedade ganharam mais espaço e relevância nas discussões científicas.
Variações genéticas
A variação genética proporciona a matéria prima para alterações de uma espécie e sua multiplicação. Isso ocorre por mecanismos que incluem novas variações genética por:
- Mutação;
- Alteração na frequência de alelos;
- Divergência de diferentes populações em relação a força seletiva ou deriva aleatória;
- Redução da variação entre populações por migração.
Esses mecanismos norteiam os princípios que regulam as alterações nas composições genéticas de grupos, por isso é uma importante aplicação da teoria genética da evolução.
Compreender as variações genéticas nos permite entender como as anomalias congênitas ocorrem, classificando-as conforme o mecanismo patogênico responsável por sua ocorrência.
Dessa forma, os mecanismos são distintos e classificados como: malformação, deformação, disrupção ou displasia.
Além disso, as variações nos permitem entender os vários tipos de mutações – ou seja, as alterações genéticas hereditárias.
Como estudar para uma prova de genética?
O estudo da genética parte um conhecimento ancorado solidamente na biologia celular e molecular e na bioquímica, e tem o conhecimento do DNA como fundamento para compreensão de suas alterações.
O DNA é a macromolécula que designa a hereditariedade, mas é importante também conhecer a síntese de RNA e de suas proteínas, pois a atuação dessas moléculas ocorre em conjunto e é a partir da disfunção delas que compreendemos os problemas genéticos.
Sendo assim, estudar para uma prova de genética inclui obrigatoriamente o conhecimento da biogênese e da teoria celular.
Na faculdade, é possível que o estudo da genética esteja fragmentado por sistemas ao invés de apresentado em um componente curricular único. Por isso, a integração entre esses sistemas é importante no momento dos estudos.
De forma geral, o estudo da genética pode estar distribuído em grandes áreas como não só a esterilidade e infertilidade, como também triagem neonatal, defeitos congênitos, condições neurológicas do desenvolvimento e neoplasias.
Assim, associar essas condições a quadros clínicos é uma forma apropriada de abordar seus estudos e ter ganhos em relação à prática médica.
A utilização de mapas mentais e flashcards também são alternativas interessantes para te auxiliar nos seus estudos, pois essas são técnicas de estudo com capacidade de aproveitamento maior, segundo evidências da literatura.
Quais são os assuntos mais cobrados na prova desta disciplina?
Quando falamos nos assuntos que são cobrados em genética, é importante fazer uma separação entre as disciplinas do campo da genética humana.
Enquanto a genética médica se ocupa do estudo das etiologias, patogênese e história das doenças de origem genética, a genética clínica tem uma abordagem focada no diagnóstico, aconselhamento e tratamento de condições genéticas.
Além disso, existem ainda a genética da reprodução, genética do comportamento, genética forense e outras subdivisões da genética que possuem uma perspectiva diferente de estudo.
Dessa forma, para se preparar adequadamente para a prova, é preciso que você esteja ciente sobre qual a abordagem sua instituição de ensino utiliza para o estudo da genética. É possível ainda que disciplinas diferentes estejam integradas a esse conhecimento.
É comum que ocorram variações genéticas nos indivíduos, contudo, nem todas as variações são benignas. Dessa forma, conhecer mutações em genes primordiais ou alterações em cromossomos estruturais podem ser requiridos em prova.
Assim, alguns grupos interdisciplinares incorporam a genética médica em prova, destacando condições como:
- Fibrose cística;
- Síndrome de Down;
- Distrofias musculares;
- Hemoglobinopatias;
- Distúrbios metabólicos;
- Estudos sobre a genética do câncer;
- Cardiopatias congênitas cianóticas e acianóticas;
- Entre outros.
Exemplos de questões de genética que podem aparecer na prova
Para te ajudar em seus estudos, trouxemos algumas questões de genética que podem cair em provas. Entender a dinâmica dessas questões pode, sem dúvida, nortear seu estudo.
Confira com a gente!
Questões
Questão 1: [Adaptado de SCHAEFER e THOMPSON, 2015] Um possível motivo para que certas mutações ocorram em uma população é:
- (A) Vantagem do heterozigoto
- (B) Desvantagem do heterozigoto
- (C) Esforço de fundação
- (D) Cruzamento aleatório
Pergunta 2: [Adaptado de SCHAEFER e THOMPSON, 2015] A síndrome de Turner:
- (A) inclui a monossomia de cromossomo completo em seres humanos nascidos vivos
- (B) tem como doença cardíaca congênita mais comum o defeito de septo ventricular
- (C) ocorre igualmente em homens e mulheres
- (D) Meninas com essa síndrome são muito altas para a idade.
Questão 3: [Adaptado de SCHAEFER e THOMPSON, 2015] Em relação as condições de padrão de herança multifatorial, qual alternativa é VERDADEIRA?
- (A) O risco de recorrência é menor quando mais de um membro da família é afetado
- (B) O risco de recorrência é muito alto mesmo em parentes distantes
- (C) Os fatores ambientais representam grande importância nesse contexto
- (D) O risco de recorrência é maior se o probando for o gênero menos afetado.
Gabaritos
Questão 1: Letra A. A desvantagem do heterozigoto não aumenta a frequência da mutação. Esforço de fundação não se aplica a esse contexto. O cruzamento aleatório manteria mutações específicas em um nível muito baixo.
Gabarito da questão 2: Letra A. A doença cardíaca congênita mais comum na síndrome é a coarctação da aorta. Ocorre apenas em mulheres e elas tendem a ter baixa estatura.
Gabarito da questão 3: Letra C. As demais alternativas expressam a ideia oposta ao que é verdadeiro.
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Referências bibliográficas
- SCHAEFER, G. BRADLEY, THOMPSON JR, JAMES N. Genética Médica: uma abordagem integrada. Porto Alegre: AMGH, 2015. 382 p.
- GRIFFITHS, ANTHONY J. F. et al. Introdução a Genética. 11 ed, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 1534p.
- Read, Andrew & Donnai, Dian. Genética Clínica: uma nova abordagem. Artmed Editora S.A., 2008. Porto Alegre, RS, 425 pp.
- ALBERTS, B., JOHNSON, A., LEWIS, J., RAFF, M., ROBERTS, K., WALTER, P. Biologia molecular da célula. Trad. de Ana Letícia de Souza Vanz et al. 5 ed. Porto Alegre: Artmed. 2010. 1396 p. il.
- COOPER, G. M.& HAUSMAN, R.E. A Célula: uma abordagem molecular. 3.ed. Porto Alegre: Artmed. 2007. 736º. il.
Sugestão de leitura complementar
- Biologia celular e molecular: guia completo sobre disciplina – Sanar Medicina
- SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica
- Mapa mental sobre metabolismo ácido-base – Sanar Medicina
- Síndrome de Down: características e aspectos clínicos | Colunistas – Sanar Medicina
- Mapa mental de Cardiologia: Cardiopatia congênitas – Sanar Medicina
- Estudos em Medicina: Tem jeito certo de estudar? | Colunistas – Sanar Medicina
