Entenda o que é a herança autossômica, a carga genética herdada dos genitores e as heranças dominantes e recessivas. Bons estudos!

Estar familiarizado com os padrões de heranças autossômicas é muito importante para uma atuação mais atenta do médico. Através desse conhecimento é possível fazer diagnósticos e encaminhamentos adequados.

O que é a herança genética?

Para a espécie humana, os tipos de padrões de herança podem ser de 3 tipos, sendo eles:

• Ligadas ao cromossomo X, podendo ser recessivas ou dominantes;
• Autossômico recessivo;
• Autossômico dominante.

As heranças ligadas ao cromossomo X são as transportadas pelo cromossomo X, sexuais. Ainda, de maneira geral, os homens acabam sendo mais afetados por esse grupo de traços, podendo até mesmo serem fatais. Alguns exemplos de síndromes ligadas ao cromossomo X é a nefrite hereditária e a daltonismo vermelho-verde.

Com relação à herança autossômica, são determinadas pelos genes presentes nos cromossomos autossomos (ou somáticos) homólogos e não nos cromossomos sexuais (X e Y).

Ela é classificada em autossômica dominante ou autossômica recessiva, como discutiremos adiante.

Genes vs Cromossomos: entenda a diferença

Entender a relação entre genes e cromossomos é fundamental para se aprofundar em herança autossômica.

A espécie humana possui cerca de 25.000 pares de genes. É através dos genes que os padrões fenotípicos, além da pré-disposição a certas doenças, são determinados. Os genes são guardados e protegidos no interior das células de todos os tecidos do corpo humano: no núcleo celular.

Em vista da grande quantidade de genes dentro de cada célula humana, os processos de divisão celular (diários e constantes) exigem uma proteção da informação genética. Uma maneira encontrada para a proteção da “receita da vida” é a condensação do DNA, ganhando o nome de cromossomos.

Assim sendo, a dupla fita (DNA) se condensa, se envolvendo em proteínas histonas.

Ao final desse processo, temos 23 pares de cromossomos. Os pares cromossômicos de 1 a 22 são conhecidos como autossômicos, enquanto que o par 23 temos os cromossomos sexuais. É o par 23 que determina o sexo biológico do ser humano.

Projeto genoma humano (PGH)

Em vista da grande variabilidade de doenças genéticas, em especial às relacionadas à cromossomos autossômicos, o PGH foi desenvolvido em 1990.

Ele constituiu um grande esforço por parte da comunidade científica internacional para mapear o genoma humano, identificando todos os seus nucleotídeos.

A variabilidade de informações genéticas a serem esclarecidas levou as autoridades a planejarem o projeto para 15 anos de estudos. No entanto, com as descobertas feitas muitas instituições científicas apoiaram o projeto, sendo completado em 13 anos.

Portador do gene vs afetado pela doença: entendo a herança autossômica

É importante ainda ter esclarecer a diferença entre portar genes e de fato ser afetado pela doença correspondente.

O portador de genes são aqueles que carregam em sua informação genética a doença, embora não a manifeste. Apesar disso, como ela faz parte da sua carga genética pode passá-la para seus filhos. A depender do pai ou mãe e da carga genética que ele(a) carrega, a criança pode ser afetada.

Por outro lado, quando falamos de um portador da doença, além de ter o gene em sua informação genética, ele o manifesta. Ou seja, apresenta sintomas e é afetado pela doença.

Revisando a genética para compreender a herança autossômica

Além do que já discutimos, alguns conceitos de genética merecem ser trazidos para a sua compreensão ser completa. Três conceitos importantes são os alelos, genótipo e fenótipo.

Os alelos são pares de genes que ocupam o mesmo lócus (local no cromossomo). Podem estar em homozigose: AA ou AA; ou heterozigose: Aa.

• A (azão): gene dominante que predomina em heterozigose.
• a (azinho): gene recessivo, não é expresso em heterozigose.

A figura a seguir exemplifica os alelos em homozigose dominante e recessiva e em heterozigose:

Já os genótipos, são a constituição genética de um indivíduo em um lócus (alelos). Ele se refere a toda a composição genética de um indivíduo, sendo o conjunto dos seus genes.

Com relação ao fenótipo trata-se da expressão do genótipo. Pode ser um traço morfológico, clínico, celular ou bioquímico.

Abaixo uma esquematização dos conceitos de genótipo e fenótipo:

Herança Autossômica Dominante: o que é?

É a herança que pode ser expressa tanto em homozigose (AA) quanto em heterozigose (Aa), visto que a mesma é determinada pelo gene dominante A, que predomina sobre o gene recessivo a.

Abaixo, uma representação através do quadrado de Punnet de como é herdada uma característica autossômica dominante em uma união de um individuo heterozigoto e um homozigoto recessivo:

Algumas regras para a herança autossômica dominante são aplicadas, como:

1. Um indivíduo afetado tem tanto o pai quanto a mãe também afetados;
2. Homens e mulheres são igualmente afetados;
3. Caso o pai seja afetado, mas o filho não seja, a geração seguinte não terá o traço genético;

Um exemplo de doença autossômica dominante é a doença de Huntington. A grande característica dessa condição é o movimento involuntário de algumas partes do corpo, como face, tronco e membros. Com o passar dos anos, a memória vai sendo perdida e a capacidade do raciocínio lógico é perdida.

Herança Autossômica Recessiva

Essa herança é expressa apenas em homozigose (aa), o gene responsável pela expressão da mesma é o gene recessivo a, e o mesmo em heterozigose (Aa) não é capaz de determinar característica.

Abaixo, o quadrado de Punnet caracterizando como ocorre transmissão da herança recessiva de dois indivíduos heterozigotos para a sua prole:

Como exemplo de uma doença manifestada em homozigose recessiva, temos o albinismo. Algumas regras também são seguidas para a herança autossômica recessiva, como:

1. Homens e mulheres são igualmente afetados;
2. Todos os filhos de um indivíduo que é afetado e de um indivíduo genotipicamente normal são heterozigotos normais;
3. Heterozigotos são fenotipicamente normais, mas portadores do traço.

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Perguntas frequentes

1. Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?
   O genótipo se trata da carga genética carregada pelo indivíduo. Já o fenótipo se refere à manifestações desses genes.
2. Ainda conceituamente, qual a diferença entre portador de um gene e portador da doença?
   Enquanto o portador de um gene apenas carrega a informação genética da doença, o portador da doença a manifesta com sinais e sintomas.
3. Qual foi a relevância do Projeto Genoma Humano (PGH) para a comunidade científica?
   De tal forma que, somente a partir dessas informações, passamos a compreender melhor a estrutura da dupla fita da vida e doenças genéticas importantes.

Referências

1. Thompson & Thompson. Genética Médica. 8ª Edição. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
2. JORDE, Lynn B.; CAREY, John C.; BAMSHAD, Michael. Genética Médica. 3ª Edição. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
3. CONHECIMENTO CIENTIFICO. Alelos – O que são, diferença entre genes, tipos de combinações. Disponível em:< Alelos – O que são, diferença entre genes, tipos de combinações (r7.com)>. Acesso em: 04 jul, 2021.