Hematologia

Resumo sobre trombofilia (completo) – Sanarflix

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Resumo sobre trombofilia (completo): da definição ao tratamento, passando pela epidemiologia, diagnóstico e quandro clínico. Confira!

A trombofilia é definida como tendência à tromboses decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação, que levam a um estado pró-trombótico.

Entendendo a trombofilia

O Tromboembolismo Venoso (TEV) é a manifestação mais comum da trombofilia. O TEV pode apresentar como complicações a Trombose Venosa Profunda (TVP) e o Tromboembolismo Pulmonar (TEP),  além de ser uma das principais causas de morbimortalidade materna. No entanto, a trombofilia também é fator de risco para trombose arterial. 

A etiologia da trombose é multifatorial e a presença da trombofilia é apenas um dos muitos fatores que determinam seu risco. Além disso, eles também podem ter combinações de defeitos trombofílicos herdados e adquiridos, aumentando ainda mais o risco trombótico. 

Epidemiologia

Acredita-se que 50% dos pacientes que sofrem um evento trombótico têm um defeito, congênito ou adquirido, em uma proteína da coagulação ou da plaqueta gerador de um estado de hipercoagulabilidade e que pode levar à trombose, especialmente quando a isso se associam fatores extrínsecos ou condições clínicas predisponentes. 

O sistema venoso é o principal acometido na trombofilia, sendo que 30 a 50% dos pacientes com trombose venosa profunda (TVP) têm defeitos congênitos de proteínas da coagulação, e cerca de 28% têm síndrome do antifosfolípide, uma trombofilia adquirida.  

Causas de trombofilia     

As causas mais frequentes de trombofilia hereditária são a mutação do fator V Leiden e a mutação do gene da protrombina, que juntas respondem por 50 a 60% dos casos. Defeitos na proteína S, proteína C e antitrombina (anteriormente conhecida como antitrombina III) são responsáveis ​​pela maioria dos casos restantes. 

A trombofilia adquirida é decorrente de outras condições clínicas, como:

  • Neoplasia
  • Síndrome antifosfolípide
  • Imobilização
  • Uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal e anticoncepcionais orais.
  • Níveis plasmáticos moderadamente elevados de homocisteína também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos. 

Fisiopatologia das trombofilias

As trombofilias promove maior ocorrência da trombose no sistema venoso, especialmente a TVP de membros inferiores. Nas tromboses venosas predominam a alteração da cascata da coagulação, já na trombose arterial, a adesividade e a agregação plaquetária são o ponto de partida para a trombogênese.

Como as alterações trombofílicas induzem mais alterações na cascata da coagulação do que na atividade plaquetária, é explicável, nos levantamentos sobre manifestações de trombofilia, o predomínio da trombose venosa em relação à trombose arterial. 

Manifestações clínicas da trombofilia

As principais manifestações clínicas da trombofilia são eventos de tromboembolismos venosos, mas com algumas características próprias como:

  • Predomínio de ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos)
  • Recorrência frequente
  • História familiar de eventos trombóticos
  • Trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum
  • Episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante.  

Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais. 

Como fazer a triagem da trombofilia?

Deve-se considerar o rastreio laboratorial de trombofilia nos seguintes contextos:

  1. História pessoal de trombose venosa profunda documentada antes dos 50 anos de idade, independentemente da localização e da existência de fatores de risco desencadeantes;
  2. Histórico pessoal de trombose venosa profunda, independentemente da localização, em idades superiores a 50 anos, na ausência de factores desencadeantes;
  3. Trombose venosa profunda recorrente;
  4. História pessoal de trombose venosa superficial recorrente, na ausência de sinais de insuficiência venosa superficial ou de doença oncológica; 
  5. História familiar de trombose venosa profunda, independentemente da localização, documentada em familiares com idade inferior a 50 anos.

Este estudo, sempre realizado temporalmente distante do evento trombótico agudo, inclui a quantificação funcional dos inibidores da coagulação, a quantificação da homocisteína plasmática, as pesquisas das mutações FV G1691A e G20210A da protrombina, e da presença dos anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico e anticardiolipina).

Segundo alguns autores, a presença de hiperfunção plaquetária também deveria ser investigada rotineiramente. Isso deve acontecer por esse fator causa de tromboses arteriais e venosas.

Referências bibliográficas

  • GOLDMAN, Lee, AUSIELLO, Dennis, Cecil Medicina, 23a edição, 2009.
  • Sanarflix, Aula Trombofilias Hereditárias, #Aprenda.

Sugestão de leitura complementar