A Genética Médica é a especialidade é responsável pelo diagnóstico, seguimento, tratamento e aconselhamento de pacientes com doenças genéticas. Atualmente, a especialidade encontra um espaço muito amplo de atuação, principalmente no Sudeste. 

O especialista em genética, geralmente, precisa lidar com doenças raras. É dele também a função crucial na constituição de uma equipe multiprofissional, que trata do mesmo universo de doenças ainda pouco elucidadas. Em sua maioria, o profissional especializado em Genética Médica cuida de doenças congênitas e/ou incuráveis para a medicina atual. 

O início da história da Genética Médica pode ser resumido com os estudos de Gregor Mendel, que deram origem aos primeiros registros de DNA e características genéticas. No século XX, Sir Archibald Edward Garrod contribuiu com mais um capítulo para a história, descrevendo traços humanos que segregam de acordo com as próprias observações de Mendel.

O especialista em Genética Médica e sua rotina

O trabalho do geneticista é bastante amplo. Tem início com o pré-natal, identificando casais de risco e minimizando as chances de doenças genéticas através de algumas medidas laboratoriais. Passa também pela avaliação dos recém-nascidos com algum tipo de alteração ou distúrbio metabólico. Pode atuar também em laboratório, onde trata de interpretar testes genéticos e bioquímicos.

O médico geneticista também pode auxiliar em casos de doenças genéticas comuns, como fibrose cística, por exemplo. Nesses casos, o seu auxílio é importante, mas não crucial, já que o paciente deverá ser tratado por outro especialista. 

O especialista em Genética Médica acompanha os portadores de doenças genéticas em seguimento clínico. Também é de sua responsabilidade fazer uma ponte entre ciência básica e prática clínica, em casos de diagnósticos difíceis ou obscuros. Ou seja, a Genética Médica é a área que reúne aptidão clínica e científica. 

Mercado de trabalho e áreas de atuação

A Genética Médica é uma das áreas com menor número de profissionais especializados no Brasil. De acordo com o estudo da Demografia Médica no Brasil, divulgado em 2023, o país conta com 407 titulados.

O especialista em Genética Médica pode atuar nas quatro grandes áreas da genética:

1. Dismorfologia

A dismorfologia é a área de Genética Médica que estuda os defeitos estruturais do corpo humanos, em especial as malformações congênitas. Nesta área o médico geneticista está em constante avaliação clínica para descobrir as causas de alterações estruturais.

Nesse caso, o trabalho do especialista em Genética Médica está estreitamente ligado ao de outras especialidades, como pediatria e neurologia. A resolução diagnóstica de defeitos estruturais favorece a área, trazendo prognóstico clínico, antecipação de possíveis intercorrências e tratamento específico para diferentes condições.  

2. Erros inatos do metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos, que geralmente correspondem a um defeito de enzima, capaz de causar a interrupção de uma via metabólica. Por se tratar de um grupo muito amplo, esta área da genética concentra o maior número de condições que apresentam tratamento específico.

Além disso, é a área que apresenta uma maior relação com a triagem neonatal, já que muitos distúrbios passíveis de tratamento podem ser identificados através do teste do pezinho ampliado.  

3. Oncogenética

A oncogenética é a área dedicada ao estudo, diagnóstico e cuidados específicos de pacientes com predisposição ao desenvolvimento de câncer hereditário. O trabalho do especialista em Genética Clínica nesta área é identificar indivíduos em risco através de estudos de características de tumores desenvolvidos e testes genéticos. 

O mapeamento de tais indivíduos permite que estratégias de segurança e seguimento individualizado sejam realizados para identificar precocemente o câncer.

4. Neurogenética

A neurogenética é a área que se dedica ao estudo de doenças genéticas com manifestações predominantemente neurológicas. Esta área está correlacionada com a de erros inatos do metabolismo, pois diversos erros metabólicos podem apresentar comprometimento das funções neurológicas.

A rotina deste profissional pode incluir atuação em:

• clínicas particulares
• laboratórios clínicos
• empresas agropecuárias
• institutos públicos da área da saúde
• indústrias farmacêuticas
• centros universitários de pesquisa

Maior demanda de geneticista

No Brasil, a maior demanda é ambulatorial, tendo a área pediátrica como a principal no quesito busca. Veja também alguns locais de atendimentos ambulatoriais do geneticista:

• Aconselhamento genético para casais em risco
• Apoio diagnósticos em unidades neonatais
• Apoio diagnóstico em unidades de terapia intensiva
• Consultoria em laboratórios que realizam testes genéticos

Remuneração do especialista em Genética Médica

A remuneração do geneticista pode variar de acordo com sua área de atuação, coma experiência profissional e até mesmo com a região do país.

Um geneticista ganha em média R$ 8.330,00 para uma jornada de trabalho de 38 horas semanais. O teto salarial é de R$ 17.267,10.

As informações são de acordo com pesquisa do Salario.com.br junto a dados oficiais do Novo CAGED, eSocial e Empregador Web. O período avaliado foi de março de 2022 a março de 2023.

A Residência Médica em Genética Médica 

O programa de Residência em Genética Médica tem duração de três anos e é de acesso direto.

O primeiro ano é concentrado em estágios nas áreas de pediatria, neurologia, endocrinologia, genética e clínica médica. Já o segundo e o terceiro ano são concentrados mais na genética em si, contendo estágios na medicina fetal, patologia, laboratórios específicos e erros inatos do metabolismo.  

Apesar da residência durar apenas três anos, a Genética Médica passa por constante evolução, sendo necessário se aprimorar permanentemente.

Veja a Matriz de Competências da Residência Médica em Genética Médica.

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