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Resumo sobre a síndrome de Rett | Colunistas

Resumo sobre a síndrome de Rett | Colunistas

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A síndrome de Rett (SR), também chamada de transtorno invasivo do desenvolvimento, é uma desordem genética, não degenerativa, ligada ao cromossomo X dominante. Os pacientes apresentam uma progressiva deterioração neuromotora severa.

Normalmente os pacientes com síndrome de Rett tem um desenvolvimento neuropsicomotor normal no início da vida, desempenhando atividades típicas da sua faixa etária de maneira satisfatória, entretanto, ao chegar por cerca de 1 a 2 anos de idade, começam a perder as capacidades motoras, e diminuem a capacidade de interação social. 

Fisiopatologia da Síndrome de Rett

A fisiopatologia ainda não é muito esclarecida, porém em 1999 foi descoberto que na síndrome de rett há um polimorfismo no gene que codifica a proteína 2 de ligação a metilcitosina (MeCP2), localizado no cromossomo X.

A proteína 2 é encontrada em todas as células do cérebro, atuando principalmente nos neurônios, participando da produção de neurotransmissores (NTs), e sua consequente resposta aos estímulos. Assim, com o polimorfismo do MeCP2, a proteína 2 não vai atuar corretamente, causando disfunção nos mecanismos neuronais. 

É importante ressaltar que ela também pode ser causada por deleções gênicas parciais, mutações em outros genes, como o CDKL5 e FOXG1.

Figura 1: Mecanismos da plasticidade neuronial que medeiam o aprendizado e a memória Fonte: http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-S71/port_print.htm

Quadro Clínico da Síndrome de Rett

O curso e a gravidade da SR é determinada pela localização, tipo e gravidade de sua mutação e inativação do cromossomo X. Entretanto, ela evolui em estágios, descritos Hagberg & Witt-Engerströ, sendo eles: 

I Estágio ou estágio de desaceleração precoce:

Inicia-se entre 6 e 18 meses e é caracterizado por um atraso no desenvolvimento, tendo em vista a desaceleração do crescimento do perímetro craniano que é um dos critérios de apoio para a SR. O crescimento deficiente tem sido observado logo aos três meses de vida e pode continuar na vida adulta.

O desinteresse por jogos ou brincadeiras e diminuição da interação social também são identificados nesse estágio e favorecem o isolamento. Nesse período os bebês aparentam ser calmos e é possível encontrar alterações como hipotonia e atraso postural mesmo em fases mais precoces, porém ainda assim é difícil para os pais e até para os médicos perceberam alguma anormalidade, visto que muitos desconhecem a SR10. 

II Estágio ou rapidamente destrutivo da Síndrome de Rett: 

O segundo estágio é o rapidamente destrutivo, surge por volta de 1 a 3 anos de idade, permanecendo por semanas ou meses. Nesta etapa, observa-se uma regressão psicomotora de forma acelerada, o choro surge sem motivos aparentes, acompanhado por irritabilidade crescente e perda da fala adquirida.

Nesta fase as irregularidades respiratórias começam a ser observadas, assim como epilepsias e distúrbios do sono. Durante este período surge um comportamento autista, com perda da interação social e o aparecimento de movimentos estereotipados das mãos.

III Estágio ou pseudoestacionáriada Síndrome de Rett: 

Ocorre entre os 3 e 10 anos, nessa fase pode haver uma melhora no comportamento e habilidades sociais e comunicativas. Em relação à mobilidade, meninas com SR que permanecem ambulantes neste estágio, têm:

  • um andar característico;
  • os passos são curtos e as mãos permanecem apertadas ao longo da linha média;
  • sem dissociação de cintura pélvica e dos membros superiores (MMSS)
  • e as pernas se mantém em extensão e há um alargamento da base de apoio.

A falta de coordenação e de equilíbrio da marcha é uma característica apráxica, o que por muitas vezes faz com que os indivíduos com SR neste estágio prefiram andar na ponta dos pés. As alterações motoras são mais evidentes, quando há a presença de espasticidade, escoliose, bruxismo e distúrbios comportamentais como risos, gritos e choros excessivos, inclusive durante a noite. 

IV Estágio ou estágio de deterioração motora tardia: 

Inicia-se por volta dos 10 anos de idade, e é acompanhado por uma lenta progressão dos atrasos motores que já são bastante visíveis, nesse estágio há uma deficiência física severa, a mobilidade é reduzida, e há uma diminuição dos movimentos manuais estereotipados. Algumas mulheres com SR ainda mantém a deambulação, porém terão prejuízos decrescentes, sendo necessários o uso da cadeira de rodas.

Observa-se, nesse período, a superposição de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico aos prejuízos já presentes. A presença de coreoatetose é comum nesse estágio, o aumento da rigidez comportamental e tolerância à dor também aumentou. Ocorre desnutrição e disfunção gastrointestinal que também são grandes questões clínicas na SR. 

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Rett pode ser feito pela investigação clínica e pela pesquisa de polimorfismo no gene MeCP2.

Critérios Clínicos Diagnósticos para Transtornos de Rett (F84. 2 – 299.80)
A-Todos os quesitos abaixo:
1-Desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente normal
2- Desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros cinco meses após o nascimento
3-Circunferência craniana normal ao nascer
B-Início de todas as seguintes características após o período de desenvolvimento normal:
1-Desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e aos 48 meses de idade 
2-Perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre os 5 e 30 meses de idade, com desenvolvimento subsequente de movimentos estereotipados das mãos (por ex. gestos como torcer ou lavar as mãos)
3- Perda do envolvimento social ocorre precocemente no curso do transtorno (embora em geral a interação social se desenvolva posteriormente) 
4-Aparecimento de marcha ou movimentos do tronco francamente coordenados
5-Desenvolvimento das linguagens expressiva ou receptiva severamente prejudicada, com severo retardo psicomotor

Tratamento da Síndrome de Rett

A síndrome de Rett até então não pode ser tratada, porém os pacientes usam medicações de acordo com a demanda (como ansiolíticos, anticonvulsivantes, etc), aliadas à equipe multidisciplinar, contando com fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo e fisioterapia. 

Autor : Arthur de Morais e Silva

Instagram: @arthurdemorais_


O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.


Sugestão de leitura complementar

Referências:

  1. https://www.scielo.br/j/rbp/a/jW3cdDNRLz8CFYbzNv89jnH/?lang=pt
  2. https://www.mackenzie.br/fileadmin/ARQUIVOS/Public/6-pos-graduacao/upm-higienopolis/mestrado-doutorado/disturbios_desenvolvimento/2013/cadernos/2/2_Sindrome_de_rett.pdf
  3. https://docs.bvsalud.org/biblioref/2016/09/2048/v34_n1_2016_p53a57.pdf
  4. http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-S71/port_print.htm