Resumo sobre narcolepsia (completo): da definição ao tratamento, passando pela fisiopatologia, diagnóstico e quadro clínico. Confira!
A narcolepsia é um transtorno neurodegenerativo crônico caracterizado por sonolência diurna e manifestações dissociativas do sono REM, como cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. É uma das causas mais comuns de sonolência diurna incapacitante depois da apneia obstrutiva do sono.
A narcolepsia em humanos envolve fatores ambientais, agindo em uma plataforma genética autoimune específica com perda neuronal. O significativo impacto psicossocial e funcional da narcolepsia faz com que sua importância clínica exceda a magnitude da sua prevalência.
Epidemiologia
Estima-se que a narcolepsia com cataplexia tenha uma prevalência de 25 a 50 por 100.000 pessoas e a prevalência da narcolepsia sem cataplexia seja de 20 a 34 por 100.000 pessoas, mas os dados não parecem ser fidedignos pela falta de estudos sobre essa doença.
A narcolepsia geralmente começa na adolescência e nos primeiros 20 anos, mas ocasionalmente ocorre já aos cinco anos de idade ou após os 40 anos. É igualmente comum em homens e mulheres.
Fisiopatologia da narcolepsia
A narcolepsia resulta da perda dos neuropeptídeos orexina-A e orexina-B ( também chamadas de hipocretinas). A orexina é um peptídeo de ação global no sistema nervoso central, com têm efeitos excitatórios quando se ligam aos receptores ox1 e ox2 nos neurônios pós-sinápticos, atuando na modulação do controle da vigília-sono.
A narcolepsia geralmente ocorre esporadicamente, mas os fatores genéticos desempenham um papel importante. O alelo HLA DQB1 (um subtipo de DQ1) está presente em 95 % dos pacientes com cataplexia e em 96 % daqueles com deficiência de orexina.
Muitos pesquisadores levantaram a hipótese de que os neurônios da orexina são seletivamente mortos por um processo autoimune, uma vez que a narcolepsia está fortemente associada a um certo haplótipo HLA, DQB1.
Sinais e sintomas da narcolepsia
A narcolepsia cursa como uma síndrome clínica de sonolência diurna crônica, cataplexia, alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono noturno fragmentado. A sonolência excessiva é o primeiro sintoma e está presente na totalidade dos pacientes, sendo a cataplexia o sinal mais específico. Menos de um terço dos pacientes terá todos os cinco sintomas, por isso o diagnóstico de narcolepsia deve ser considerado mesmo em pacientes com sonolência diurna crônica isolada.
Outras manifestações associadas a narcolepsia são episódios de comportamentos automáticos, pesadelos, déficits cognitivos, obesidade, parasomnias e diabetes tipo II.
Diagnóstico da narcolepsia
As perguntas que são úteis na detecção de possível narcolepsia incluem as seguintes:
- Você fica com sono na maior parte do dia?
- Você se sente descansado ao acordar pela manhã?
- Seus cochilos são refrescantes?
- Você já viu, sentiu ou ouve coisas que sabe que não estão lá quando está adormecendo?
- Você já não consegue se mover ao acordar ou ao adormecer?
- Você tem fraqueza muscular quando ri ou conta uma piada?
- Nas últimas duas semanas, quantas vezes você adormeceu quando não era sua intenção?
A sonolência excessiva diurna pode ser avaliada objetivamente, entre vários instrumentos de medição, sendo a Escala de Sonolência de Epworth (ESE) a mais conhecida. Dessa forma, a ESE é um questionário de oito situações rotineiras em que o paciente gradua de 0 até 3 a possibilidade de adormecer. A sonolência é considerada excessiva quando a pontuação for maior que 9 pontos na ESE.
Os estudos eletrofisiológicos com polissonografia (PSG) e teste de múltiplas latências para o sono (TMLS) são fundamentais para o diagnóstico da narcolepsia. Portanto, estão indicados a todos os pacientes com sonolência excessiva que não possuam evidência de outros sintomas durante o sono, como ronco e sufocação, movimentos de pernas, automatismos noturnos, entre outros.
A média de evolução dos sintomas até o diagnóstico é de cerca de 10 anos. Assim, o paciente na maior parte das vezes é visto pelos familiares e amigos como preguiçoso, com consequente dificuldade na sua carreira profissional e em atividades sociais.
Tratamento da narcolepsia
Pacientes com narcolepsia podem se beneficiar de um esquema de sono regular e adequado, evitando drogas que produzem sonolência ou insônia diurna e um grupo de apoio psicossocial. Os pacientes devem evitar situações de privação de sono noturna e, sempre que possível, devem realizar cochilos programados por 15 a 20 minutos, duas a três vezes durante o dia, para facilitar o controle da sonolência diurna.
Muitos distúrbios do sono, como a apneia do sono, podem coexistir com a narcolepsia, contribuindo assim para os sintomas do paciente. Esses distúrbios devem ser tratados antes de iniciar medicamentos específicos para narcolepsia.
Escolha medicamentosa
Para pacientes com sonolência grave a droga de escolha no cenário mundial é o modafinil, mas essa droga não está amplamente disponível no Brasil. a droga de escolha no nosso cenário é o metilfenidato, uma droga estimulante do sistema nervoso central, com características semelhantes às das anfetaminas. As opções com o metilfenidato são:
- Metilfenidato: 10 mg, VO, sendo usados de 2 a 3 vezes ao dia;
- Metilfenidato: Versões de liberação lenta de 20 e 30 mg, 1x ao dia.
Assim, os antidepressivos tricíclicos são as drogas de escolha para o tratamento das crises de cataplexia, medicamentos supressores do sono REM:
- Amitriptilina: dose de 25 a 75 mg ao deitar-se diariamente.
- Imipramina: dose de 50 a 125 mg ao deitar-se diariamente.
- Clorimipramina: dose de 25 a 150 mg ao deitar-se diariamente.
Outras opções são:
- Fluoxetina: 20 a 40 mg ao dia pela manhã;
- Venlafaxina: 150 a 300 mg ao dia ao deitar-se.
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