Hematologia

Talassemia: o que é, diagnóstico, tratamento e contexto atual no Brasil

Talassemia: o que é, diagnóstico, tratamento e contexto atual no Brasil

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A talassemia consiste em um tipo de anemia hereditária.

De acordo com dados do Ministério da Saúde, até abril de 2022, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Desses pacientes, cerca de 36% tem idade entre 20 e 39 anos.

É importante ressaltar que o Sistema único de Saúde (SUS) oferece atendimento integral. Desde o diagnóstico, monitoramento até o transplante de medula óssea (quando indicado). São 137 serviços de Atenção Especializada em Talassemias no Brasil.

O que é talassemia?

As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas. Caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Na maioria dos casos, nos genes das globinas alfa (α ) e beta (β ), que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina.

Apresentam enorme variedade de manifestações clínicas e laboratoriais, de acordo com a cadeia afetada e com o grau de desequilíbrio na produção quantitativa.

Quais são as manifestações clínicas da talassemia?

As pessoas acometidas pela doença possuem uma variabilidade de sintomas. É importante dizer que as manifestações clínicas variam desde o estado de portador assintomático até anormalidades profundas.

Entre eles: anemia grave, alterações de hematopoiese extramedular, como alterações esqueléticas e hepatoesplenomegalia, complicações da sobrecarga de ferro, incluindo disfunção cardíaca, pulmonar e endócrina, prejuízo do crescimento, trombose e úlceras de perna.

Saber mais detalhes sobre as manifestações clínicas da talassemia

Diagnóstico e tratamento da talassemia

O diagnóstico da doença é feito através do teste do gene da globina. Caso o teste de DNA não seja possível, o diagnóstico de casos mais graves pode ser feito através dos resultados da análise de hemoglobina.

Transfusões de sangue regulares são indicadas para pacientes com a talassemia mais grave. O procedimento acontece geralmente a cada 20 dias, em média, para sempre, desde os primeiros dias de vida.

O tratamento e acompanhamento, normalmente, é feito pela Rede Nacional de Hematologia e Hemoterapia (Hemorrede), integrada pelos hemocentros coordenadores estaduais e suas respectivas hemorredes regionais.

Observação: dia 8 de maio foi intitulado como o Dia Internacional da Talassemia. A data foi estabelecida para reforça a divulgação de informações sobre a doença, diagnóstico precoce e conscientização da população.

Fonte: conteúdo do SanarFlix e Ministério da Saúde

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