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Amiloidose: o que você precisa saber sobre causas e sintomas

Amiloidose: o que você precisa saber sobre causas e sintomas

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Você já estudou um caso de amiloidose na prática clínica? Apesar de não ser uma doença tão comum, é necessário que os médicos saibam os sinais clínicos dessa doença. 

Para te ajudar a entender mais sobre essa patologia, a Sanar preparou esse texto. Continue por aqui e saiba como identificar os pacientes que possuem a doença.

O que é amiloidose? 

A amiloidose consiste em um grupo de doenças raras, que são causadas pelo depósito de proteínas insolúveis no corpo. No nosso corpo, as proteínas normais são capazes de serem degradadas, ao contrário das presentes na amiloidose. 

O depósito dessas proteínas insolúveis causa uma disfunção daquele órgão e promove um conjunto de sintomas variáveis, que vão depender do local de acometimento. 

Os tipos de amiloidose

As literaturas mais recentes classificam a amiloidose em 4 tipos distintos. São eles:

  1. Amiloidose Primária: ocorre de maneira idiopática, sem causa aparente de desencadeamento. De forma geral,  ocorre isoladamente ou em associação com doença linfonodal.
  1. Secundária: geralmente associada a quadros de inflamação crônica, ocorre de forma secundária a outras doenças. 
  1. Amiloidose Hereditária: é uma doença autossômica dominante que tem relação com o defeito na produção de proteínas. 
  1. Amiloidose Associada a Diálise: geralmente associada a β2-Imunoglobulina. Pode ser desenvolvida por pacientes que têm terapia prolongada de diálise.

Principais sintomas

De forma geral, os sinais e sintomas são vagos e levantam suspeitas de diversos problemas de saúde, o que torna o diagnóstico difícil.

Contudo, os principais sinais para investigação são: 

  • Perda ponderal de peso; 
  • Macroglossia (aumento da língua);
  • Fadiga; 
  • Dispnéia; 
  • Edema nas pernas e tornozelos; 
  • Tontura ao ficar de pé; 
  • Formigamento nas mãos e pés; 
  • Constipação e diarreia, alternadamente; 
  • Fácil formação de hematomas, principalmente ao redor dos olhos. 

Os órgãos, principalmente fígado, rins, baço e coração, podem sofrer aumento de tamanho no caso da amiloidose primária ou secundária, o que não ocorre na amiloidose hereditária. Se outras doenças foram descartadas, deve-se suspeitar da amiloidose. 

Diagnóstico 

Inicie com uma boa anamnese, colhendo bem a história pessoal e familiar do paciente. Não há alterações laboratoriais específicas. As alterações nos exames serão de acordo com o acometimento de cada órgão. 

Nos exames de imagem pode ser possível achar: 

  • Aparência pontilhada do miocárdio na ecocardiografia;
  • Realce subendotelial tardio de gadolínio na RM
  • Lesões ósseas líticas em mieloma múltiplo

Além disso, não existe nenhum exame de imagem e nem laboratorial que seja patognomônico de amiloidose. Sendo necessário realizar uma biópsia tecidual para confirmar a doença. Aproveite para aprender a interpretar um exame de imagem!

Tratamento

O tratamento da amiloidose dependerá do seu tipo e órgãos afetados. De uma maneira geral, trata-se das condições de cada órgão acometido.

Dessa forma, é necessário controlar os sintomas da doença, promovendo uma maior sobrevida ao paciente. É possível também interromper a produção da proteína que gera a doença, o que irá melhorar o funcionamento do órgão.

Referência bibliográfica:

Ministério da Saúde (Brasil). Relatório de recomendação: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Diagnóstico e Tratamento das Amiloidoses Hereditárias associadas à Transtirretina. 2018.

Sugestão de leitura complementar:

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