Os testes de triagem neonatal são muito importantes para o diagnóstico de doenças em fase pré-sintomática, oferta de intervenção e limitação de dano. Ele são importantes para que seja possível haver um diagnóstico precoce para modificar a história natural da doença grave através da introdução de um tratamento pré-clínico necessário.

Um dos princípios da Pediatria é a prevenção:

• A prevenção primária– faz intervenção e orientações a nível pré-concepcional;
• Prevenção secundária já houve a concepção então faz orientações de saúde com o pré-natal
• Prevenção terciaria– o individuo já nasceu, só que fazemos um acompanhamento para evitar danos e agravos.

O teste mais conhecido de triagem neonatal (TN) é o Teste do Pezinho, mas, além desses testes biológicos – que envolvem coleta sanguínea- temos ainda o teste da orelhinha; teste do olhinho e teste do coraçãozinho (ambos feitos ainda na maternidade, diferentemente do biológico que necessitam de mais dias para ser realizado).

A doença é incluída para investigação por TN quando não é facilmente identificada pelo exame clínico; tem repercussão clinica importante; não é excessivamente rara; tem método de detecção simples, barata e aplicável em larga escala; dispõe de medidas de tratamento que melhorem o prognóstico e dispõe de serviços que possam fazer o seguimento de forma correta.

Somente em 2001 que foram instituídas as normas no Brasil, instalando o Programa Nacional de Triagem Neonatal do MS (PNTN) que tem como objetivo desenvolver ações de TN na fase préssitomatica; acompanhar e tratar crianças com doenças detectadas pela triagem; promover acesso aos laboratórios especializados e serviços de atendimento; organizar e regular o conjunto de ações de saúde.

Os órgãos que são habilitados a lidar com os casos de triagem neonatal são chamados de SOMA-TN: Serviços Operacionais de Monitoramento e Acompanhamento em Triagem Neonatal.

Todos os RN devem realizar a triagem neonatal. A coleta ideal deve ser realizada entre o 2º e 5º dia de vida, independente da história de prematuridade, alimentação, uso de medicamentos, internação hospitalar, doenças aparente ou transfusão, sendo necessário atentar ao fato de que pode haver necessidade de uma recoleta.

Todas as famílias tem direito de receber os resultados dos exames e informações clara a respeito (se individuo normal, o resultado é dado na própria UBS; se resultado alterado não significa um diagnóstico devendo fazer acompanhamento, podendo ser diagnosticado pela recoleta).

A precisão dos testes depende de vários fatores como: qualidade da amostra coletada; idade da criança, quando a amostra foi coletada; idade gestacional ao nascimento; tipo de alimentação do bebê; histórico de transfusão; uso de medicamentos; presença de doenças coexistentes ou condições do bebê que requerem cuidados médicos, entre outros.

Testes de Triagem Neonatal

Teste do Pezinho

A maior parte são distúrbios metabólicos, que são os chamados “Erros inatos do Metabolismo”

• Fenilcetonúria (PKU);
• Hipotireoidismo Congênito (HC);
• Anemia Falciforme (AF) e outras hemoglobinopatias;
• Fibrose Cística (FC);
• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC);
• Deficiência de Biotinidase (DB)

Nesses erros inatos do metabolismo temos um mecanismo de doença que compreendemos de maneira mais simples. Na via metabólica simples temos um substrato, uma enzima, um produto e um cofator. Então a doença metabólica vai se dar por um erro nessa via (ex: falta de enzima que aumenta substrato e diminui produto). Por esse motivo o diagnóstico é mais simples porque vamos observar as alterações nesses fatores.

A maioria desses erros inatos do metabolismo geralmente tem influência genética, sendo a maioria dessas doenças uma herança autossômica recessiva (HAR), Sendo assim, a detecção de um caso deve ligar o alerta para a família para que haja um aconselhamento genético.

Teste do olhinho ou Teste do reflexo vermelho (TRV)

É um exame simples, rápido e indolor realizado no RN com objetivo de detectar precocemente problemas oculares congênitos. O  TRV é uma ferramenta de alta sensibilidade para o rastreamento de alterações oculares com risco de causar ambliopia ou deficiência visual (cegueira e baixa visão).

É importante lembrar que essa triagem não substitui o exame oftalmológico que deve ser feito no primeiro ano de vida.

A observação do reflexo vermelho da retina indica que as estruturas oculares internas estão transparentes. A opacidade desses meios pode causar com leucocoria (pupila branca) ou perda do reflexo.

É realizado para identificar, de forma precoce, qualquer obstrução do eixo visual como catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.

Teste do Coraçãozinho: Oximetria de Pulso

Deve ser realizado antes da alta em todos os recém-nascidos, idealmente entre 24 e 48 horas de vida horas de vida.

É utilizado um oxímetro de pulso para realizar a medida da saturacão de oxigênio pré-ductal (membro superior direito) e pós-ductal (um dos membros inferiores). Se houver SpO2 < 95% ou diferença da saturação pré-ductal e pós-ductal, ou seja, diferença entre saturação em membro superior e inferior ≥ 3% deve-se indicar a realização de ecocardiograma e suspender a alta hospitalar.

É um exame simples, rápido, indolor e capaz de detectar precocemente a hipoxemia que caracteriza as cardiopatias congênitas graves, ou seja, aquelas com risco de vida imediato e necessidade de intervenção cirúrgica precoce.

Teste da Orelhinha: triagem auditiva

Realizado ainda na maternidade, no 2° ou 3° dia de vida do bebê. Consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno por meio de uma delicada sonda introduzida na orelhinha do recém-nascido. Para o teste, usam-se emissões otoacústicas evocadas durante o sono natural do bebê, identificando-se uma possível deficiência auditiva.

Se identificada alguma alteração, o bebê deve ser encaminhado para uma avaliação com fonoaudiólogo e otorrinolaringologista.

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Referências:

• NELSON. Tratado de Pediatria – Richard E. Behrman, Hal B. Jenson, Robert. Kliegman. 18ª Edição. Elsevier. 2011. 5.
• Tratado de Pediatria SBP Fabio Ancona Lopez e Dioclécio Campos Jr. – Ed. Manole – 2ª edição