Entenda o que é a doença dos rins policísticos, repercussões clínicas e como diagnosticá-la e conduzir o tratamento do seu paciente. Bons estudos!

Os rins policísticos é uma síndrome renal sendo uma doença autossômica dominante (DRPAD). Por isso, trata-se de uma doença genética e subdiagnosticada.

O que é a doença dos rins policísticos?

A doença dos rins policísticos ou doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é comum, apesar de quase metade dos casos não serem diagnosticados.

Seu início costuma ser incidioso e tardio, porém apresentando um desenvolvimento progressivo importante.

Epidemiologia e fatores de risco da doença dos rins policísticos

Estima-se que a prevalência da DRPAD é de 1:1000 casos.

Os fatores de risco que podem favorecer o desenvolvimento da doença dos rins policísticos são muitos. Alguns deles são:

• Fatores genéticos: esse é o principal fator que favorece a DRPAD, como comentaremos adiante. Por esse motivo, essa é uma doença que costuma acometer mais de 1 membros da mesma família.
• Tamanho do rim: o seu crescimento é variável entre os pacientes, mas precede a diminuição da TGF.
• Hipertensão: o aumento do tamanho dos rins favorece o aparecimento de hipertensão precoce nos pacientes.
• Sexo masculino: de maneira geral, pacientes do sexo masculino se associam a uma progressão mais veloz de PKD1.

Fisiopatologia da doença dos rins policísticos: como se explica?

Entende-se que a DRPAD é causada principalmente por mutações em dois genes: o PKD1 e o PKD2.

O gene PKD1 tem como função codificar a policistina-1 no cromossomo 16, enquanto que o PKD2 codifica a policistina-2 no cromossomo 4. A policistina-1, por sua vez, é responsável por regular a adesão e diferenciação das células epiteliais tubulares. Considerando a policistina-2, age como um canal de íons, e sua alteração leva a secreção de líquido para os cistos.

De maneira geral, os pacientes que apresentam a anormalidade no cromossomo 16 (locus PKD1) são a maioria, chegando a 80%. Por sua vez, os cerca de 20% possuem a anormalidade no PKD2. Por outro lado, uma parcela pequena pode apresentar um outro defeito distinto, no gene ganab. Nesse caso, é codificada a subunidade alfa glucosidase II, o fene ALG9 ou o gene DNAJB11.

Rins policísticos vs Cistos renais simples: qual é a diferença?

É importante ter em mente que o aparecimento de um ou dois cistos renais à medida em que se envelhece é normal.

Por outro lado, embora isso esteja dentro do esperado, o que leva a esse quadro é o envelhecimento. Ou seja, não é esperado que jovens, com <30 anos, tenham nem mesmo 1 cisto renal e, por esse motivo, o quadro deve ser pesquisado e esclarecido.

Diferente desse quadro, o paciente que apresenta a doença dos rins policísticos apresenta muitos cistos, que resultam em comprometimento da função renal.

Manifestações clínicas dos rins policísticos

Considerando a população geral, pacientes com mutações PKD1 apresentam sintomas mais precoces em termos de idade do que os pacientes com mutação PKD2. Além disso, eles costumam ainda ter um aumento maior do tamanho dos rins e da quantidade de cistos.

Alguns sintomas comuns dos pacientes com a doença policística dos rins são:

• Hipertensão;
• Hematúria;
• Proteinúria;
• Comprometimento da função renal.

O achado mais comum no exame físico é a dor nos flancos, muitas vezes sugerindo hemorragia renal, além de cálculos obstrutivos ou infecção do trato urinário.

Manifestações extrarrenais da DRPAD

Além dos sintomas citados e situados nos rins, os pacientes podem apresentar sintomas secundários. Esses, por sua vez, são devido a cistos em outros órgãos.

Assim sendo, é possível encontrar pacientes com cistos hepáticos. Diferente dos cistos renais, eles não costumam comprometer a função hepática. Sob essa perspectiva, os pacientes com DRPAD estão mais propensos a desenvolver cistos pancreáticos, bem como hérnias inguinais, de parede abdominal e divertículos de cólon.

Além disso, alguns estudos apontam a possibilidade de ocorrência de aneurismas de coronárias e cerebrais.

Diagnóstico dos rins policísticos: como fazer

A suspeita de DRPAD deve ser levantada nos pacientes que apresentam os sinais e sintomas mencionados, e naqueles que conhecidamente possuem histórico familiar.

Apesar disso, muitas vezes os rins policísticos são vistos acidentalmente, na realização de exames de imagem para outros fins. Ainda, é por meio do exame de imagem que o diagnóstico é confirmado.

O histórico de DRPAD merece ser investigado nos pacientes que possuem familiares com a doença. É importante investigar, sendo esse o caso:

• Quantos membros da família são afetados pela doença;
• Grau de parentesco desses familiares com o seu paciente;
• Idade do diagnóstico;
• Idade de desenvolvimento da doença renal em estágio terminal;
• Outras mutações genéticas na família.

Os exames de imagem capazes de realizar o diagnóstico da DRPAD são a tomografia computadorizada, a USG ou a RM. Esse último geralmente é suficiente para o diagnóstico, ou para afastar a possibilidade da doença.

Pensando em uma TC é importante que seja considerada a TFG do seu paciente, devido ao uso contraste no exame. Recomenda-se que em pacientes com TFGe > 60mL/min//1,73 m², é preferível a realização de uma RM.

A partir do diagnóstico é válido que seja avaliada com regularidade a progressão da doença e a função renal.

Complicações da doença dos rins policísticos

Como comentamos, o crescimento do tamanho dos rins devido aos muitos cistos pode culminar na diminuição da TFG renal. Entende-se que rins com volume superior a 1,5L apresentam pior prognóstico.

Por esse motivo, a perda da função renal é a complicação mais temida pela equipe médica. Apesar disso, costuma ser tardia, quando os cistos já são muito numerosos.

Além disso, pensando nos pacientes com mutação PKD1, que são mais graves, costumam também apresentar a IR mais precocemente. Assim sendo, podem necessitar de hemodiálise por volta dos 55 anos. Por outro lado, pacientes com mutação PKD2 só necessitam da intervenção por volta dos 70 anos.

Outras complicações possíveis é o desenvolvimento de aneurisma cerebral, alterações nas valvas cardíacas e até mesmo o desenvolvimento de cistos em outros órgãos.

Comorbidades associadas à perda da função renal nos rins policísticos

Diante do aumento do tamanho dos rins devido a presença de numerosos cistos renais, a taxa de filtração glomerular costuma decair.

No entanto, além do volume renal de 1,5L existem outros fatores que certamente são capazes de acelerar a perda da função renal, piorando o prognóstico. Algumas delas são:

1. HAS mal controlada;
2. Sexo masculino;
3. Hiperlipidemia, com colesterol LDL elevado;
4. Ácido Úrico elevado;
5. Proteinúria;
6. Diabetes mellitus;
7. Baixo peso ao nascer.

Tratamento da DRPAD

Ainda não existe um tratamento definitivo ou que cure a doença dos rins policísticos.

Por esse motivo, as medidas terapêuticas são direcionadas a atrasar o desenvolvimento da doença. Isso envolve retardar o crescimento dos cistos renais, postergando a insuficiência renal. Com isso em mente, algumas medidas são importantes para alcançar esse objetivo.

Entende-se que, com uma pressão arterial descontrolada, a progressão da doença é muito mais veloz. Dessa forma, manter um controle da PA é um dos passos mais importantes nesse cuidado, tendo como meta uma PA < 130x80mmHg.

Para isso, deve ser feita a prescrição de anti-hipertensivos em doses otimizadas, bem como uma dieta condizente: hipossódica. Da mesma maneira, recomendar boa hidratação é importante.

Alguns estudos, ainda, mostraram eficácia com o uso do Tolvaptan para o retardo de desenvolvimento dos cistos. Apesar de ter um potencial interessante, ainda estão sendo realizados estudos mais robustos a esse respeito.

Posts relacionados

• Resumo: Hemodiálise | Ligas
• Cuidados com a fístula arteriovenosa em pacientes em hemodiálise | Colunistas
• Creatina: o que é, como funciona e quando indicar o suplemento
• Importancia do acesso vascular para hemodialise no Brasil
• Lactato elevado em pacientes adultos: entenda as principais causas

Perguntas frequentes

1. Os rins policísticos e os cisto renais simples são quadros semelhantes?
   Não. São quadros distintos quanto à prognósticos e etiologias.
2. Qual complicação é possível observar na DRPAD?
   As complicações mais comuns são a manifestação renal, o aparecimento de cistos em outros órgãos e o desenvolvimento de aneurisma cerebral.
3. Qual é o tratamento da doença dos rins policísticos?
   O tratamento definitivo ainda não existe. O que se objetiva é o retardo do avanço da doença.

Referências

1. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis. Vicente E Torres, MDWilliam M Bennett, MD. UpToDate
2. Cystic kidney diseases: many ways to form a cyst. Hannah Loftus & Albert C. M. Ong
3. Centers for Disease Control and Prevention‘s Public Health Image Library