Algumas doenças, apesar de raras, precisam ser conhecidas pelos médicos. Conheça três delas agora e saiba como fazer o dignóstico!

Doenças raras, segundo o Ministério da Saúde, é o nome que se dar a qualquer patologia que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Elas se caracterizam por apresentarem ampla variedade de sinais e sintomas e que, muitas vezes podem ser confundidas com doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico prévio.

Diante da necessidade de se reconhecer padrões de doenças raras a fim de diagnóstica-las de forma rápida e precisa, vamos abordar nessa publicação sobre 3 delas: Sarcoidose, Granulomatose de Wegener e Síndrome de Budd-Chiari

Doenças raras

As causas das doenças raras podem ser genéticas, hereditárias, infecciosas, imunológicas, entre outras. Dessas, a genética é responsável por 80% dos casos. Estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros hoje convivam com esse tipo de patologia. Desses, 75% acometem crianças.

Elas se apresentam de forma crônica, com desenvolvimento progressivo, muitas vezes degenerativa e incapacitantes. Algumas delas, se não descobertas e tratadas a tempo, levam à óbito muito rápido.

Além de serem difíceis de diagnosticar, muitas vezes não possuem cura e tem tratamentos conservadores, com sintomáticos e, algumas vezes, com imunobiológicos e corticoides a fim de aliviar os sintomas e promover melhora na qualidade de vida do paciente.

Temos inúmeras doenças raras diagnosticadas. Além das 3 que vamos abordar nesse texto, temos outras com leitura disponível em nosso site:

• A Síndrome de Brown-Séquard
• Sindrome de guillain-barré
• Síndrome de Colelitíase Associada a baixo Fosfolipídios (LPAC)
• Fibrose Cística

Sarcoidose

A sarcoidose é uma doença granulomatosa não infecciosa, a qual não possui uma etiologia bem definida. Ela é considerada uma doença rara, uma vez que sua prevalência é de aproximadamente 50 indivíduos por 100.000 habitantes. Apesar disso, em algumas regiões geográficas essa relação pode estar aumentada.

É uma doença que acomete mais adultos jovens, de idade entre 20 a 60 anos, e mulheres. É mais prevalente em negros e essa etnia costuma a apresentar quadros mais graves da doença.

Manifestação clínica

As manifestações clínicas acontecem mais frequentemente no pulmão. Os pacientes apresentam os seguintes sintomas respiratórios:

• Tosse
• Dispneia
• Dor torácica
• Fadiga
• Mal-estar
• Febre
• Perda de peso.

Além de alterações pulmonares, a sarcoidose pode apresentar acometimentos cutâneos, oculares, musculo-esqueléticos, linfonodomegalias. É comum ainda os pacientes apresentarem acometimentos assintomático hepatoesplênico. Apesar de menos comum, pode ainda ter acometimentos renais, cardíacos e neurológicos.

Diagnóstico

A história clínica é sempre muito importante, mas na maioria das vezes, devido aos sintomas serem sistêmicos e se apresentarem em muitas doenças, o diagnóstico deve ser feito após a exclusão de outras possíveis doenças.

A base do diagnóstico da Sarcoidose se dá através do:

• Achados histológicos de granulomas epitelióides não caseosos, obtidos através de biópsia de sítios de fácil acesso;
• Achados radiológicos, quando tiver comprometimento pulmonar.

Um achado radiológico clássico da sarcoidose é a adenopatia hilar bilateral. Além disso, os hilos pulmonares podem estar aumentados simetricamente. No parênquima pulmonar podemos encontrar opacidades normais, nodulares, reticulares, reticulonodulares ou em vidro fosco. Há ainda presença de consolidação e alterações císticas.

Granulomatose de Wegener

A Granulomatose de Wegener é também conhecida como Granulomatose com Poliangeíte (GPA), que é um tipo de vasculites associadas ao autoanticorpo citoplasmático antineutrófilo (ANCA). É uma doença progressiva, necrotizantes, de alterações alto-imunes que causa inflamação dos vasos sanguíneos do corpo humano, principalmente artérias de pequenos calibres.

É uma doença rara, que acontece mais adultos velhos, não tendo diferença de acometimento entre homens e mulheres.

Manifestações clínicas

As apresentações clínicas são variáveis a depender do órgão que seja acometido. O trato respiratório superior, inferior e os rins são os órgãos mais atingidos e tem casos mais graves.

Sintomas sistêmicos

Apesar disso, os pacientes costumam a presentar sintomas sistêmicos, inespecíficos, como:

• Febre
• Mal-estar
• Anorexia
• Perda de peso
• Mialgias
• Artralgias.

Esses sintomas podem fazer com que haja atraso no diagnóstico, visto que podem ser confundidos com infecções, doenças articulares e até neoplasias.

Ouvidos, nariz e garganta

Quando acometem ouvidos, nariz e garganta, o paciente pode apresentar:

• Sinusites
• Otite média
• Otalgia
• Otorréia
• Rinorréia persistente
• Sangramento nasal
• Podem evoluir com perda auditiva.

Traqueia e pulmão e acometimento renal

No caso de problemas nas traqueias e no pulmão, os pacientes costumam apresentar rouquidão, tosse, dispneia, hemoptise, dor pleurítica, estridor e sibilância.

No acometimento renal, os pacientes costumam a apresentar glomerulonefrites rapidamente progressiva, assim, apresentam sintomas como:

• Hematúria
• Aumento de creatinina
• Proteinúria subnefrótica.

Envolvimento cutâneo, oftalmológico e neurológico

Na pele é comum encontrarmos púrpuras. Nas queixas oftalmológicas temos a conjuntivite, ulceração córnea e uveíte.

Nos achados neurológicos, os pacientes podem desenvolver mononeuropatia múltipla, neuropatia sensorial e pode até desenvolver perda auditiva neurossensorial.

Diagnóstico

Para o diagnóstico, deve-se realizar uma anamnese e exame físico de qualidade, observando todas as queixas do paciente. Caso tenha acometimentos nesses órgãos citados acima, é preciso ligar o sinal de alerta.

Em relação aos exames complementares, o teste para ANCA é fundamental – teste para autoanticorpo citoplasmático antineutrofílico. Pode-se pedir ainda biopsia renal se for necessária.

Síndrome de Budd-Chiari

 A síndrome de Budd-Chiari (SBC) é uma das síndromes raras conhecidas no meio médico. É uma doença vascular hepática que decorre da obstrução do fluxo venoso de saída hepático. A SBC primária é caracteriza por obstrução decorrente de um processo predominantemente venoso. Já a secundária, quando há compressão ou invasão das veias hepáticas e/ou veia cava inferior por uma lesão que aconteceu fora da veia.

É uma síndrome que é mais prevalente em mulheres, de 30 a 50 anos. Ela é categorizada em 4 tipos: aguda (fulminante) com insuficiência hepática aguda, aguda mas sem insuficiência hepática, subaguda e síndrome crônica.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas e a gravidade da doença vai depender da fase que a síndrome de apresente. Conheça cada uma delas:

Síndrome de Budd-Chiari Aguda (fulminante) com insuficiência hepática aguda

• Sintomas podem ser dor abdominal, distensão abdominal por ascite, hepatomegalia e sangramento gastrointestonal. Podem ainda apresentar edemas em membros inferiores, icterícia, febre e/ou encefalopatia hepática;
• Nos exames laboratoriais podem ser encontradas: transaminases e tempo de protrombina elevadas.

Síndrome de Budd-Chiari Aguda (fulminante) sem insuficiência hepática aguda

• Os sintomas são: dor intensa no quadrante superior direito;
• No exame físico pode achar hepatomegalia, icterícia e ascite;
• Os exames de sangue hepáticos estão, geralmente, normais. Porém, podemos encontrar aminotransferases séricas e fosfatases alcalinas aumentadas. A bilirrubinas se encontram baixas.

SBC Subaguda

• Apresentam inicio insidioso. O tempo médio para o paciente desenvolver o quadro é de, aproximadamente, 3 meses;
• É comum apresentar edema em membros inferiores e ascite;
• Aminotransferases, fosfatase alcalinas e bilirrubinas podem estar normais ou levemente aumentadas.

Síndrome de Budd-Chiari Crônica

• Essa fase da síndrome é caracterizada quando o paciente já apresenta a cirrose;
• Geralmente são assintomáticos;
• Aminotransferases, fosfatase alcalinas e bilirrubinas podem estar normais ou levemente aumentadas.

Diagnóstico

A definição do diagnóstico pode se dar através do exame complementar. É utilizado a ultrassonografia doppler nos casos em que há suspeita da SBC.

Em alguns casos mais específicos, pode ser necessário a biopsia do fígado, tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

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Sugestão de Leitura Complementar

• Resumo de amiloidose: fisiopatologia, diagnóstico e tratamento
• Nefropatia diabética: o que é, sintomas e questões de residência médica
• Hepatoesplenomegalia: como fazer diagnósticos diferenciais
• Crise tireotóxica: o que é, manifestações clínicas, manejo e mais
• Gangrena de Fournier (GF): o que é, etiologia e tratamento
• Tireoidite de De Quervain: das manifestações clínicas ao tratamento

Referências

• BRASIL. Doenças Raras. Ministério da Saúde. Disponível em: . Acesso em: 16/11/2022.
• DALDON, P. E. C.; ARRUDA, L. H. F. Granulomas não-infecciosos: sarcoidose. An. Bras. Dermatol. 82 (6), Dez 2007.
• FALK, R. J. et al. Granulomatosis with polyangiitis and microscopic polyangiitis: Clinical manifestations and diagnosis. UpToDate, 2022.
• KING, T. E. Clinical manifestations and diagnosis of pulmonary sarcoidosis. UpToDate, 2022.
• LAI, M. Budd-Chiari syndrome: Epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. UpToDate, 2022.
• METZGER, P.B.; et al. Síndrome de Budd-Chiari por obstrução da via de saída da veia hepática por membrana: tratamento percutâneo por angioplastia com balão. Jornal Vascular Bras. 20, 2021.